El fármaco contra la epilepsia se probará para el tratamiento de la ansiedad
Synosia Therapeutics ha anunciado hoy el comienzo de un ensayo clínico en Fase II en múltiples sitios para evaluar la eficacia de rufinamida (SYN-111), un bloqueador del canal de sodio, como tratamiento potencial para la enfermedad de la ansiedad general.
El ensayo es un estudio exploratorio de ocho semanas, de doble ciego y controlado por placebo que se realiza en 20 sitios en Estados Unidos. Evaluará la eficacia y tolerabilidad de rufinamida en hasta 230 pacientes con trastornos de ansiedad general, como se midió mediante múltiples herramientas de evaluación psicométrica. Los pacientes seleccionados aleatoriamente para rufinamida recibirán 250 mg dos veces al día durante siete semanas. El diseño del ensayo fue documentado por los prometedores resultados del estudio a prueba de concepto anunciado en enero de 2008.
Rufinamida fue descubierta y desarrollada por Novartis. Los derechos de SYN-111 fueron obtenidos por Synosia de Novartis en 2007 en un exclusivo acuerdo de licencia mundial, fuera de Japón, para desarrollar y comercializar rufinamida para el tratamiento de la ansiedad y otros desórdenes del carácter. Rufinamida también se comercializa por Eisai en Europa como fármaco para tratar una forma de epilepsia dentro del nombre comercial Inovelon(R).
"Dada la amplia experiencia en seguridad disponible de anteriores estudios, creemos que este compuesto estructuralmente nuevo tiene el potencial para aliviar la ansiedad sin los efectos secundarios de los actuales tratamientos", dijo Stephen Bandak, director médico de Synosia. "Hay una necesidad real de nuevas opciones de tratamiento sin la conformidad limitada asociada con los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (SSRIs) o el riesgo de dependencia de los tratamientos basados en benzodiazepina".
Se estima que más de 62 millones de personas padecen alguna forma de ansiedad en EE.UU. y en cinco grandes mercados farmacéuticos europeos. De ellos, más de nueve millones sufren un trastorno de ansiedad general(1), (2).
Acerca de Rufinamida
Rufinamida fue descubierta y desarrollada por Novartis, que concedió ciertas licencias de derechos a Eisai en 2004, excluyendo las enfermedades del estado de ánimo y ansiedad. En enero de 2007, Eisai recibió la autorización de marketing en la Unión Europea para Inovelon(R) (rufinamida) como una terapia adjunta para el síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), una forma grave de epilepsia que se desarrolla en la infancia temprana. El amplio programa de desarrollo clínico para rufinamida en la epilepsia ha generado más de 2.500 pacientes al año expuestos al fármaco.
Fuente: Europapress
31 de marzo de 2008
27 de marzo de 2008
El 80% de los epilépticos ocultan su enfermedad cuando acude a buscar trabajo
El 80 por ciento de los epilépticos ocultan esta enfermedad cuando acuden a buscar trabajo en las entrevistas para facilitar el acceso al puesto laboral, según ha asegurado el neurólogo del Hospital Universitario Reina Sofía Francisco Cañadillas.
Cañadillas, que ha presentado la V Reunión Científica de la Sociedad Andaluza de Epilepsia, que se celebrará el viernes y el sábado en Córdoba, ha señalado en conferencia de prensa que estos enfermos tienen "una enorme dificultad" para acceder a un puesto de trabajo porque en un mercado laboral "tan rígido" como el actual "sólo prima la productividad" y "no se tienen en cuenta otros aspectos" sociales.
Por ello, según el médico, la epilepsia es "probablemente la única enfermedad clandestina" que existe actualmente y ha puesto como ejemplo la repercusión "importante" que tiene esta enfermedad para el ama de casa, ya que "no es un trabajo remunerado y nadie le ayuda, salvo su propia familia".
Además, ha indicado que si una persona señala en un reconocimiento médico que padece epilepsia es muy probable que no la acaben contratando.
El médico también ha avanzado que se analizarán otras situaciones durante las jornadas de la vida diaria a la que se enfrentan los epilépticos como qué deporte pueden realizar o las condiciones para obtener el carné de conducir.
No obstante, ha recordado que el 1 por ciento de la población sufre epilepsia mientras que el 70 por ciento de ellos pueden realizar su vida con normalidad, incluso con la desaparición definitiva de la crisis si respeta la medicación, mientras que el 30 por ciento restante puede sufrir crisis a pesar del tratamiento y algunos de ellos pueden someterse a cirugía.
Además, el encuentro también se centrará en el estudio de otras enfermedades asociadas a la epilepsia, entre las que figuran la migraña, ansiedad, depresión e incluso el alzheimer ya que el 10 por ciento de los que padecen este tipo de demencia desarrollan cuadros epilépticos.
La presencia de la epilepsia en la edad infantil también será tratada y durante el encuentro se hará la presentación oficial del fármaco Rufinamida que se comercializará próximamente en España y que aborda el tratamiento del tipo de epilepsia conocida como el síndrome de Lennox-Gastaut, cuyas crisis con "muy difíciles de controlar hasta ahora".
Fuente: La Gaceta Médica
Cañadillas, que ha presentado la V Reunión Científica de la Sociedad Andaluza de Epilepsia, que se celebrará el viernes y el sábado en Córdoba, ha señalado en conferencia de prensa que estos enfermos tienen "una enorme dificultad" para acceder a un puesto de trabajo porque en un mercado laboral "tan rígido" como el actual "sólo prima la productividad" y "no se tienen en cuenta otros aspectos" sociales.
Por ello, según el médico, la epilepsia es "probablemente la única enfermedad clandestina" que existe actualmente y ha puesto como ejemplo la repercusión "importante" que tiene esta enfermedad para el ama de casa, ya que "no es un trabajo remunerado y nadie le ayuda, salvo su propia familia".
Además, ha indicado que si una persona señala en un reconocimiento médico que padece epilepsia es muy probable que no la acaben contratando.
El médico también ha avanzado que se analizarán otras situaciones durante las jornadas de la vida diaria a la que se enfrentan los epilépticos como qué deporte pueden realizar o las condiciones para obtener el carné de conducir.
No obstante, ha recordado que el 1 por ciento de la población sufre epilepsia mientras que el 70 por ciento de ellos pueden realizar su vida con normalidad, incluso con la desaparición definitiva de la crisis si respeta la medicación, mientras que el 30 por ciento restante puede sufrir crisis a pesar del tratamiento y algunos de ellos pueden someterse a cirugía.
Además, el encuentro también se centrará en el estudio de otras enfermedades asociadas a la epilepsia, entre las que figuran la migraña, ansiedad, depresión e incluso el alzheimer ya que el 10 por ciento de los que padecen este tipo de demencia desarrollan cuadros epilépticos.
La presencia de la epilepsia en la edad infantil también será tratada y durante el encuentro se hará la presentación oficial del fármaco Rufinamida que se comercializará próximamente en España y que aborda el tratamiento del tipo de epilepsia conocida como el síndrome de Lennox-Gastaut, cuyas crisis con "muy difíciles de controlar hasta ahora".
Fuente: La Gaceta Médica
23 de febrero de 2008
Mecanismo implicado en el equilibrio de la corteza cerebral
Ha sido descubierto por un equipo de la Universidad Miguel Hernández de Elche y puede estar involucrado en enfermedades como la esquizofrenia o la epilepsia
Investigadores del Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH) han descubierto un mecanismo que podría servir para desarrollar procedimientos de diagnóstico precoz de esquizofrenia, el retraso mental y la epilepsia, según informa la citada universidad en un comunicado.
El equipo dirigido por Óscar Martín, investigador del Instituto de Neurociencias, que es un centro mixto de la UMH y el CSIC, descubrió un mecanismo molecular empleado por las interneuronas, uno de los dos tipos de células que componen la corteza cerebral, para distribuirse a lo largo de esta parte del cerebro.
Las conclusiones del estudio, que se publican en el "Journal of Neuroscience", sugieren que estas migraciones son imprescindibles para mantener el equilibrio en la corteza cerebral. Las anomalías en este balance provocan desórdenes neurológicos, asociados a retrasos mentales y epilepsias, y parecen estar detrás de enfermedades psiquiátricas como la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
Marín destacó que este hallazgo puede servir para "el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico precoz de enfermedades relacionadas con la pérdida de equilibrio en la corteza y, eventualmente, para su tratamiento".
Según explica el investigador, los mecanismos de dispersión de las interneuronas eran totalmente desconocidos hasta el momento, a pesar de que se sabía que se ven obligadas a migrar o viajar desde su lugar de nacimiento hasta su residencia definitiva, pero se desconocía el motivo que les hace recorrer esas distancias, de hasta 500 veces su propio tamaño.
Para averiguarlo, el equipo de Marín decidió analizar las rutas que utilizan las interneuronas para viajar, ya que son siempre las mismas. Tal como indica el investigador, "una de las características más notables del desarrollo de la corteza cerebral es el perfecto control que existe sobre las distintas migraciones neuronales".
Observando las rutas, los autores descubrieron que en todas ellas se expresaba la quimioquina Cxc112. A partir de este hallazgo y de otros experimentos, los autores concluyeron que "esta molécula promueve fuertemente la migración de las interneuronas, que se relacionan con ella gracias al receptor CXcr4".
En este sentido Marín apunta que "la quimioquina Cxcl12 sería el tren y el receptor Cxcr4 los billetes necesarios para cogerlo. Sin billete, no es posible coger el tren y hay que ir campo a través". Por ello, si las interneuronas carecen de receptor Cxcr4, "son incapaces de seguir los caminos habituales durante su dispersión y se pierden".
Fuente: Jano Es
Investigadores del Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH) han descubierto un mecanismo que podría servir para desarrollar procedimientos de diagnóstico precoz de esquizofrenia, el retraso mental y la epilepsia, según informa la citada universidad en un comunicado.
El equipo dirigido por Óscar Martín, investigador del Instituto de Neurociencias, que es un centro mixto de la UMH y el CSIC, descubrió un mecanismo molecular empleado por las interneuronas, uno de los dos tipos de células que componen la corteza cerebral, para distribuirse a lo largo de esta parte del cerebro.
Las conclusiones del estudio, que se publican en el "Journal of Neuroscience", sugieren que estas migraciones son imprescindibles para mantener el equilibrio en la corteza cerebral. Las anomalías en este balance provocan desórdenes neurológicos, asociados a retrasos mentales y epilepsias, y parecen estar detrás de enfermedades psiquiátricas como la esquizofrenia y el trastorno bipolar.
Marín destacó que este hallazgo puede servir para "el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico precoz de enfermedades relacionadas con la pérdida de equilibrio en la corteza y, eventualmente, para su tratamiento".
Según explica el investigador, los mecanismos de dispersión de las interneuronas eran totalmente desconocidos hasta el momento, a pesar de que se sabía que se ven obligadas a migrar o viajar desde su lugar de nacimiento hasta su residencia definitiva, pero se desconocía el motivo que les hace recorrer esas distancias, de hasta 500 veces su propio tamaño.
Para averiguarlo, el equipo de Marín decidió analizar las rutas que utilizan las interneuronas para viajar, ya que son siempre las mismas. Tal como indica el investigador, "una de las características más notables del desarrollo de la corteza cerebral es el perfecto control que existe sobre las distintas migraciones neuronales".
Observando las rutas, los autores descubrieron que en todas ellas se expresaba la quimioquina Cxc112. A partir de este hallazgo y de otros experimentos, los autores concluyeron que "esta molécula promueve fuertemente la migración de las interneuronas, que se relacionan con ella gracias al receptor CXcr4".
En este sentido Marín apunta que "la quimioquina Cxcl12 sería el tren y el receptor Cxcr4 los billetes necesarios para cogerlo. Sin billete, no es posible coger el tren y hay que ir campo a través". Por ello, si las interneuronas carecen de receptor Cxcr4, "son incapaces de seguir los caminos habituales durante su dispersión y se pierden".
Fuente: Jano Es
19 de febrero de 2008
Hipnosis para inducir y diagnosticar los ataques epilépticos en la infancia
Muchos niños que parecen tener ataques epilépticos tienen en realidad reacciones físicas involuntarias al estrés psicológico, lo que requiere un tratamiento totalmente diferente de los ataques epilépticos. Para saber si éstos eran auténticos ataques epilépticos, que pueden tratarse mejor con medicación, o episodios no epilépticos causados por estrés psicológico u otros problemas neurológicos, los especialistas del Hospital Infantil Lucile Packard, en Palo Alto (California) probaron con un método poco convencional: la hipnosis. Los resultados se han publicado en la edición electrónico de enero de Epilepsy & Behavior.
DM Nueva York
“Los niños son altamente sugestionables y tienen mucha fantasía”, señala Richard Shaw, psiquiatra del Lucile Packard. “Hemos encontrado que si sugerimos que van a tener uno de sus ataques mientras están en un trance hipnótico, normalmente lo tienen”.
¿No se supone que los médicos intentan detener estos ataques en vez de buscar nuevas formas de causarlos? En una palabra, sí. Pero para tratar los ataques de forma efectiva los facultativos deben saber qué partes del cerebro causan el problema. Muchos niños que parecen tener ataques epilépticos tienen en realidad reacciones físicas involuntarias al estrés.
La única forma de precisar la causa real es monitorizar la actividad cerebral del niño durante el episodio, conectando un panel de electrodos al cuero cabelludo de manera fácil e indolora. Conducir a la visión de un ataque de duración indefinida es otra cosa. “Es difícil para los padres pasar tres o cuatro días en el hospital esperando que sus hijos tengan un ataque”, explica Donald Olson, jefe de neurología pediátrica del hospital. “Les coloca en una situación emocional incómoda”. Además, algunos de los niños hospitalizados, alejados de los factores estresantes que les pueden causar los episodios, nunca tienen uno similar a un ataque.
Aunque la hipnosis podría no ser efectiva para todos los niños, los médicos creen que la técnica es una herramienta importante que puede acelerar el diagnóstico y tratamiento adecuados para los niños que sufren de ataques epilépticos. Los autores probaron el procedimiento en nueve niños entre ocho y 16 años cuyos ataques incluían espasmos, pérdida de consciencia, sacudidas y desvanecimientos.
Para hipnotizar a los sujetos, Shaw primero usó una combinación de respiración profunda y progresiva relajación muscular para inducir a los sujetos un estado de relajación y profunda atención. Después utilizaron una combinación de imágenes y sugestiones para inducir a uno de sus típicos episodios de convulsiones. En ocho de los nueve casos, Shaw provocó satisfactoriamente los ataques con este procedimiento. Después de un apropiado intervalo monitorizado, Shaw reorientó a los chicos hipnotizados para que volvieran a su lugar favorito y el ataque se detuvo. Usando esta técnica, los médicos comprobaron que los ocho niños estaban experimentando episodios no epilépticos.
“Teníamos una serie de pistas de que estos niños podrían no tener epilepsia”, explica Olson, “pero la hipnosis nos ayudó a confirmar nuestras sospechas”. Los médicos empezaron a sospechar otras causas al margen de la epilepsia si un individuo tiene una variedad de episodios, si la cognición de una persona no se ve afectada a pesar de los frecuentes episodios o si la persona tiene un diagnóstico psiquiátrico previo.
¿Eran los chicos libres en el estudio para comprobar que no tenían epilepsia? “Sí y no”, asegura Shaw. “Es importante explicar muy claramente que aunque estos episodios tienen base psicológica, están completamente fuera del control de los niños”. Shaw y Olson compararon los episodios, que son un tipo de enfermedad llamada trastorno de conversión, con formas más conocidas de afectar el estrés y las emociones a otras funciones orgánicas, como las migrañas, las úlceras o el ruborizarse.
Fuente: El diario médico
DM Nueva York
“Los niños son altamente sugestionables y tienen mucha fantasía”, señala Richard Shaw, psiquiatra del Lucile Packard. “Hemos encontrado que si sugerimos que van a tener uno de sus ataques mientras están en un trance hipnótico, normalmente lo tienen”.
¿No se supone que los médicos intentan detener estos ataques en vez de buscar nuevas formas de causarlos? En una palabra, sí. Pero para tratar los ataques de forma efectiva los facultativos deben saber qué partes del cerebro causan el problema. Muchos niños que parecen tener ataques epilépticos tienen en realidad reacciones físicas involuntarias al estrés.
La única forma de precisar la causa real es monitorizar la actividad cerebral del niño durante el episodio, conectando un panel de electrodos al cuero cabelludo de manera fácil e indolora. Conducir a la visión de un ataque de duración indefinida es otra cosa. “Es difícil para los padres pasar tres o cuatro días en el hospital esperando que sus hijos tengan un ataque”, explica Donald Olson, jefe de neurología pediátrica del hospital. “Les coloca en una situación emocional incómoda”. Además, algunos de los niños hospitalizados, alejados de los factores estresantes que les pueden causar los episodios, nunca tienen uno similar a un ataque.
Aunque la hipnosis podría no ser efectiva para todos los niños, los médicos creen que la técnica es una herramienta importante que puede acelerar el diagnóstico y tratamiento adecuados para los niños que sufren de ataques epilépticos. Los autores probaron el procedimiento en nueve niños entre ocho y 16 años cuyos ataques incluían espasmos, pérdida de consciencia, sacudidas y desvanecimientos.
Para hipnotizar a los sujetos, Shaw primero usó una combinación de respiración profunda y progresiva relajación muscular para inducir a los sujetos un estado de relajación y profunda atención. Después utilizaron una combinación de imágenes y sugestiones para inducir a uno de sus típicos episodios de convulsiones. En ocho de los nueve casos, Shaw provocó satisfactoriamente los ataques con este procedimiento. Después de un apropiado intervalo monitorizado, Shaw reorientó a los chicos hipnotizados para que volvieran a su lugar favorito y el ataque se detuvo. Usando esta técnica, los médicos comprobaron que los ocho niños estaban experimentando episodios no epilépticos.
“Teníamos una serie de pistas de que estos niños podrían no tener epilepsia”, explica Olson, “pero la hipnosis nos ayudó a confirmar nuestras sospechas”. Los médicos empezaron a sospechar otras causas al margen de la epilepsia si un individuo tiene una variedad de episodios, si la cognición de una persona no se ve afectada a pesar de los frecuentes episodios o si la persona tiene un diagnóstico psiquiátrico previo.
¿Eran los chicos libres en el estudio para comprobar que no tenían epilepsia? “Sí y no”, asegura Shaw. “Es importante explicar muy claramente que aunque estos episodios tienen base psicológica, están completamente fuera del control de los niños”. Shaw y Olson compararon los episodios, que son un tipo de enfermedad llamada trastorno de conversión, con formas más conocidas de afectar el estrés y las emociones a otras funciones orgánicas, como las migrañas, las úlceras o el ruborizarse.
Fuente: El diario médico
15 de febrero de 2008
La cirugía frena el daño cognitivo en la epilepsia
La intervención quirúrgica obtiene muy buenos resultados en niños con epilepsia farmacorresistente. La evaluación neuropsicológica contribuye al éxito de esta opción terapéutica.
Sonia Moreno
La evaluación neuropsicológica complementa las pruebas de neuroimagen en el estudio del paciente con epilepsia. Concepción Fournier, en su calidad de neuropsicóloga de la Unidad de Epilepsia del Hospital Infantil Niño Jesús, de Madrid, lleva años realizando estos estudios, con los que se determina cuál es el nivel intelectual general del niño, además de pasar revista a todas las funciones de la corteza cerebral (motricidad de las manos, coordinación visomotora, percepción visual y auditiva, habilidades no verbales, memoria, lenguaje, atención, funciones ejecutivas, etc.).
"Las epilepsias son muy variadas y sus manifestaciones y el deterioro cerebral dependen de muchas cosas: la edad de aparición -el pronóstico empeora cuanto más temprana-, el tipo de lesión de base, la frecuencia de las crisis y los fármacos empleados, entre otras. Intentamos establecer un perfil cognitivo y comprobar si hay congruencia con los hallazgos obtenidos con las pruebas de imagen; cuanta más congruencia hay, mejor es el pronóstico del paciente en cuanto a verse liberado de las crisis". Fournier recuerda que la evaluación neuropsicológica también es útil a la hora de predecir los riesgos asociados a una eventual cirugía. "Si se interviene, por ejemplo, en el hemisferio izquierdo, puede producirse una merma de las habilidades que son básicas en el desempeño escolar y en la vida cotidiana, como el lenguaje y la memoria. Así que primero tenemos que analizar el deterioro y si éste justifica o no la intervención".
Seguimiento periódico
En caso de acometerse una cirugía, también hay que realizar un seguimiento periódico para constatar la evolución del paciente y comprobar que la intervención no provoca un déficit sobreañadido. "Nuestra experiencia es que esto no ocurre: cuando libramos al paciente de crisis, el cerebro mejora cognitivamente. De hecho, lo que vemos es que tras la intervención, los niños mejoran mucho".
Al librar a los niños de las crisis, se consigue que el cerebro que estaba sano evolucione de forma adecuada: "Hay que tener en cuenta que el foco epileptógeno no sólo afecta la zona cerebral donde se localiza, sino que también puede comprometer áreas contiguas y contralaterales". A pesar de que en teoría cualquier zona del cerebro puede albergar un foco epileptógeno, en los niños esta cirugía se realiza con más frecuencia en las áreas extratemporales, justo al contario de lo que sucede en los adultos.
La mejoría que consigue la intervención quirúrgica es apreciable incluso en las epilepsias catatróficas, donde el deterioro suele ser elevado; "tras el abordaje quirúrgico en estos casos se llega a mantener cierta calidad de vida".
Aún falta por comprobarse científicamente si esta mejoría se mantendrá a largo plazo, algo en lo que la especialista está trabajando sirviéndose del importante volumen de casos acumulados por la Unidad de Epilepsia que dirige Francisco Villarejo, también coordinador del XXIX Simposio sobre Epilepsia que se ha desarrollado en el Niño Jesús.
Fuente: El diario Medico
Sonia Moreno
La evaluación neuropsicológica complementa las pruebas de neuroimagen en el estudio del paciente con epilepsia. Concepción Fournier, en su calidad de neuropsicóloga de la Unidad de Epilepsia del Hospital Infantil Niño Jesús, de Madrid, lleva años realizando estos estudios, con los que se determina cuál es el nivel intelectual general del niño, además de pasar revista a todas las funciones de la corteza cerebral (motricidad de las manos, coordinación visomotora, percepción visual y auditiva, habilidades no verbales, memoria, lenguaje, atención, funciones ejecutivas, etc.).
"Las epilepsias son muy variadas y sus manifestaciones y el deterioro cerebral dependen de muchas cosas: la edad de aparición -el pronóstico empeora cuanto más temprana-, el tipo de lesión de base, la frecuencia de las crisis y los fármacos empleados, entre otras. Intentamos establecer un perfil cognitivo y comprobar si hay congruencia con los hallazgos obtenidos con las pruebas de imagen; cuanta más congruencia hay, mejor es el pronóstico del paciente en cuanto a verse liberado de las crisis". Fournier recuerda que la evaluación neuropsicológica también es útil a la hora de predecir los riesgos asociados a una eventual cirugía. "Si se interviene, por ejemplo, en el hemisferio izquierdo, puede producirse una merma de las habilidades que son básicas en el desempeño escolar y en la vida cotidiana, como el lenguaje y la memoria. Así que primero tenemos que analizar el deterioro y si éste justifica o no la intervención".
Seguimiento periódico
En caso de acometerse una cirugía, también hay que realizar un seguimiento periódico para constatar la evolución del paciente y comprobar que la intervención no provoca un déficit sobreañadido. "Nuestra experiencia es que esto no ocurre: cuando libramos al paciente de crisis, el cerebro mejora cognitivamente. De hecho, lo que vemos es que tras la intervención, los niños mejoran mucho".
Al librar a los niños de las crisis, se consigue que el cerebro que estaba sano evolucione de forma adecuada: "Hay que tener en cuenta que el foco epileptógeno no sólo afecta la zona cerebral donde se localiza, sino que también puede comprometer áreas contiguas y contralaterales". A pesar de que en teoría cualquier zona del cerebro puede albergar un foco epileptógeno, en los niños esta cirugía se realiza con más frecuencia en las áreas extratemporales, justo al contario de lo que sucede en los adultos.
La mejoría que consigue la intervención quirúrgica es apreciable incluso en las epilepsias catatróficas, donde el deterioro suele ser elevado; "tras el abordaje quirúrgico en estos casos se llega a mantener cierta calidad de vida".
Aún falta por comprobarse científicamente si esta mejoría se mantendrá a largo plazo, algo en lo que la especialista está trabajando sirviéndose del importante volumen de casos acumulados por la Unidad de Epilepsia que dirige Francisco Villarejo, también coordinador del XXIX Simposio sobre Epilepsia que se ha desarrollado en el Niño Jesús.
Fuente: El diario Medico
Epilepsia, locomotora de la investigación cerebral
Dos son las áreas que más han contribuido a su desarrollo: la genética y la neuroimagen
Dr. José María Serratosa.
La investigación de la genética de las epilepsias ha sido una herramienta fundamental para profundizar en el conocimiento del cerebro humano. Ya en 1930, los investigadores W. Penfield y H. Jasper, marcaron una línea de trabajo que se ha mantenido durante todos estos años. Sus mapas del cerebro en los que se identifica cómo se distribuyen sus distintas funciones se llevaron a cabo precisamente en pacientes que sufrían esta enfermedad.
“Durante los últimos 10-15 años se ha avanzado mucho en la investigación en genética molecular de las epilepsias”, señala el Dr. José María Serratosa, del Servicio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid). Gracias a ello se ha podido, además de conocer sus mecanismos básicos, “saber cómo funciona el cerebro en cuanto a su anatomía, fisiología, electrofisiología, interacciones entre proteínas y canales iónicos, desarrollo, migración neuronal, etc.”
Dos son las áreas que más han contribuido a este desarrollo: la genética y la neuroimagen. “Además de servir para conocer los mecanismos básicos de las epilepsias, ambas han sido fundamentales para determinar la anatomía, fisiología y todos los aspectos del funcionamiento del cerebro”.
Genes implicados
“En este proceso de aprendizaje se han descubierto muchas cosas”, afirma el Dr. Serratosa. Por ejemplo, aunque ya se sospechaba que había canales iónicos de 2 tipos, “ahoya ya sabemos que uno de ellos es únicamente un canal y depende del voltaje; es decir, cuando el voltaje de la membrana cambia, se abre o se cierra”. Hay otros canales que se activan o desactivan dependiendo del transmisor, una molécula que interacciona con el canal que es un receptor que tiene un canal para iones. “La implicación de estos 2 tipos de canales se ha confirmado en las epilepsias”, explica el experto de la FJD.
Por otra parte, se ha visto que hay genes que están implicados en la formación del cerebro, sobre todo en la migración de las neuronas durante el desarrollo, “por ejemplo desde la zona periventricular a la corteza, que si están alterados también producen cambios en la estructura del cerebro”.
En cuanto a los avances en el ámbito de la neuroimagen, éstos se centran especialmente en los progresos en resonancia magnética que, gracias a su calidad de imagen, ofrece la posibilidad de “hacer estudios metabólicos y funcionales del cerebro”. Así, afirma el Dr. Serratosa, se puede estudiar de qué forma se activan determinadas áreas del cerebro según la función que realizan. Más recientemente, apunta, “se pueden analizar las vías cerebrales que conectan unas áreas del cerebro con otras; la denominada tractografía”. Así, algunos estudios están intentando analizar las mutaciones de los pacientes con las técnicas de neuroimagen; es decir, “qué producen las mutaciones en el cerebro”.
Normalmente, en la investigación se identifican las alteraciones genéticas, pero demostrar que un determinado cambio en un nucleótido es el que causa la enfermedad es muy complicado, recuerda este experto. “Todos tenemos polimorfismos en el genoma; lo difícil es demostrar que una mutación es la responsable de una enfermedad concreta”. Para eso se emplean los modelos animales en los que se genera la mutación o seestudia, con técnicas de neuroimagen, el efecto de estas alteraciones genéticas.
100 mutaciones en 100 pacientes
Hasta el momento, se han identificado numerosas mutaciones en familias con muchas personas afectadas de epilepsia. Ahora, se están investigando las alteraciones que presentan individuos con epilepsias esporádicas. Existe un proyecto de la UE, en el que participarán 1.500 personas, entre afectadas y controles, y en el que interviene el equipo de la Fundación, en el que se estudiará la presencia de genes implicados mediante el uso de chips que rastrearán y “mapearán” diferentes zonas cerebrales.
En este sentido, el Dr. Serratosa coordina un área del citado proyecto en el que se están analizando 100 mutaciones en 100 pacientes distintos con epilepsia idiopática generalizada y ver si tienen efecto causal. “Estamos secuenciando 100 genes con el fin de identificar las mutaciones en una serie de genes previamente seleccionados, en los que hasta ahora no se habían observado mutaciones. Una vez que tengamos los resultados, hay una segunda fase del proyecto que estudiará los efectos funcionales de dichas mutaciones”.
En la actualidad. hay identificados más de 100 tipos de epilepsias, algunas tratables, pero todavía es demasiado pronto para conseguir la aplicación clínica real de los cada vez mayores conocimientos moleculares y genéticos. Y aunque es cierto que se han producido notables avances en los conocimientos sobre mecanismos de las epilepsias humanas, estos hallazgos “se restringen más a cuadros menos comunes, raros y graves como la enfermedad de Lafora o el síndrome de lisencefalia”
Consejo genético
A efectos prácticos, para el clínico y al paciente, en algunas formas especiales de epilepsias, raras o poco frecuentes, ya se está haciendo diagnóstico molecular, como en la enfermedad de Lafora, lo que permite hacer un diagnóstico preciso y ofrecer consejo genético. En otras formas poco frecuentes, como la epilepsia mioclónica grave del lactante, los progresos científicos permiten establecer un diagnóstico molecular, “lo que posibilita instaurar un tratamiento específico de forma rápida, ofrecer un pronóstico a los padres y, en algunos casos, consejo genético”.
En España, aproximadamente el 1% de la población sufre epilepsia. Actualmente, es posible controlar al 70% de los pacientes gracias a los tratamientos farmacológicos.
Fuente: Jano.Es
Dr. José María Serratosa.
La investigación de la genética de las epilepsias ha sido una herramienta fundamental para profundizar en el conocimiento del cerebro humano. Ya en 1930, los investigadores W. Penfield y H. Jasper, marcaron una línea de trabajo que se ha mantenido durante todos estos años. Sus mapas del cerebro en los que se identifica cómo se distribuyen sus distintas funciones se llevaron a cabo precisamente en pacientes que sufrían esta enfermedad.
“Durante los últimos 10-15 años se ha avanzado mucho en la investigación en genética molecular de las epilepsias”, señala el Dr. José María Serratosa, del Servicio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid). Gracias a ello se ha podido, además de conocer sus mecanismos básicos, “saber cómo funciona el cerebro en cuanto a su anatomía, fisiología, electrofisiología, interacciones entre proteínas y canales iónicos, desarrollo, migración neuronal, etc.”
Dos son las áreas que más han contribuido a este desarrollo: la genética y la neuroimagen. “Además de servir para conocer los mecanismos básicos de las epilepsias, ambas han sido fundamentales para determinar la anatomía, fisiología y todos los aspectos del funcionamiento del cerebro”.
Genes implicados
“En este proceso de aprendizaje se han descubierto muchas cosas”, afirma el Dr. Serratosa. Por ejemplo, aunque ya se sospechaba que había canales iónicos de 2 tipos, “ahoya ya sabemos que uno de ellos es únicamente un canal y depende del voltaje; es decir, cuando el voltaje de la membrana cambia, se abre o se cierra”. Hay otros canales que se activan o desactivan dependiendo del transmisor, una molécula que interacciona con el canal que es un receptor que tiene un canal para iones. “La implicación de estos 2 tipos de canales se ha confirmado en las epilepsias”, explica el experto de la FJD.
Por otra parte, se ha visto que hay genes que están implicados en la formación del cerebro, sobre todo en la migración de las neuronas durante el desarrollo, “por ejemplo desde la zona periventricular a la corteza, que si están alterados también producen cambios en la estructura del cerebro”.
En cuanto a los avances en el ámbito de la neuroimagen, éstos se centran especialmente en los progresos en resonancia magnética que, gracias a su calidad de imagen, ofrece la posibilidad de “hacer estudios metabólicos y funcionales del cerebro”. Así, afirma el Dr. Serratosa, se puede estudiar de qué forma se activan determinadas áreas del cerebro según la función que realizan. Más recientemente, apunta, “se pueden analizar las vías cerebrales que conectan unas áreas del cerebro con otras; la denominada tractografía”. Así, algunos estudios están intentando analizar las mutaciones de los pacientes con las técnicas de neuroimagen; es decir, “qué producen las mutaciones en el cerebro”.
Normalmente, en la investigación se identifican las alteraciones genéticas, pero demostrar que un determinado cambio en un nucleótido es el que causa la enfermedad es muy complicado, recuerda este experto. “Todos tenemos polimorfismos en el genoma; lo difícil es demostrar que una mutación es la responsable de una enfermedad concreta”. Para eso se emplean los modelos animales en los que se genera la mutación o seestudia, con técnicas de neuroimagen, el efecto de estas alteraciones genéticas.
100 mutaciones en 100 pacientes
Hasta el momento, se han identificado numerosas mutaciones en familias con muchas personas afectadas de epilepsia. Ahora, se están investigando las alteraciones que presentan individuos con epilepsias esporádicas. Existe un proyecto de la UE, en el que participarán 1.500 personas, entre afectadas y controles, y en el que interviene el equipo de la Fundación, en el que se estudiará la presencia de genes implicados mediante el uso de chips que rastrearán y “mapearán” diferentes zonas cerebrales.
En este sentido, el Dr. Serratosa coordina un área del citado proyecto en el que se están analizando 100 mutaciones en 100 pacientes distintos con epilepsia idiopática generalizada y ver si tienen efecto causal. “Estamos secuenciando 100 genes con el fin de identificar las mutaciones en una serie de genes previamente seleccionados, en los que hasta ahora no se habían observado mutaciones. Una vez que tengamos los resultados, hay una segunda fase del proyecto que estudiará los efectos funcionales de dichas mutaciones”.
En la actualidad. hay identificados más de 100 tipos de epilepsias, algunas tratables, pero todavía es demasiado pronto para conseguir la aplicación clínica real de los cada vez mayores conocimientos moleculares y genéticos. Y aunque es cierto que se han producido notables avances en los conocimientos sobre mecanismos de las epilepsias humanas, estos hallazgos “se restringen más a cuadros menos comunes, raros y graves como la enfermedad de Lafora o el síndrome de lisencefalia”
Consejo genético
A efectos prácticos, para el clínico y al paciente, en algunas formas especiales de epilepsias, raras o poco frecuentes, ya se está haciendo diagnóstico molecular, como en la enfermedad de Lafora, lo que permite hacer un diagnóstico preciso y ofrecer consejo genético. En otras formas poco frecuentes, como la epilepsia mioclónica grave del lactante, los progresos científicos permiten establecer un diagnóstico molecular, “lo que posibilita instaurar un tratamiento específico de forma rápida, ofrecer un pronóstico a los padres y, en algunos casos, consejo genético”.
En España, aproximadamente el 1% de la población sufre epilepsia. Actualmente, es posible controlar al 70% de los pacientes gracias a los tratamientos farmacológicos.
Fuente: Jano.Es
10 de febrero de 2008
Los modernos antiepilépticos reducen el número de crisis y los efectos secundarios
Los avances en bioquímica y genética molecular han permitido triplicar el número de fármacos antiepilépticos en los últimos diez años. El reto en la actualidad es conocer el uso de estos medicamentos para utilizar el más adecuado en cada caso de epilepsia, según ha dicho Dulce Campos, del Hospital Clínico de Valladolid, en la reunión de Neurología.
En la actualidad la oxcarbazepina, el levetiracetam y la zonisamida se presentan como alternativa a los tradicionales. Próximamente habrá otros en el mercado como la rufinamida, indicada para el tratamiento del Lennox-Gastaut.
"Hasta la última década el arsenal terapéutico era muy escaso y, aunque algunos sí eran eficaces, no proporcionaban una buena calidad de vida al paciente al ocasionar efectos secundarios como ataxia, hirsutismo o hipertrofia de las encías, muchas veces intolerables".
Gracias a los nuevos fármacos, el paciente no sólo reduce sus crisis y efectos secundarios, sino que en muchos casos evita la politerapia, con los riesgos que ésta conlleva. Para ello, "es necesario conocer las indicaciones de cada uno de ellos y saber utilizarlos con los distintos tipos de epilepsia, ya que algunos de estos fármacos podrían ser perjudiciales y empeorar el número de crisis según qué casos".
Primera elección
Entre los últimos estudios, Campos ha presentado los resultados de Sanad, realizado en Gran Bretaña, que establecen que el valproato debería ser de primera elección en epilepsia generalizada e inclasificable y la lamotrigina en parcial.
No obstante, entre las objeciones a su diseño se indica que no es doble ciego, que la titulación de los fármacos estándar era demasiado rápida y que, por causas de randomización, cabía la posibilidad de asignar fármacos a tipos de crisis que no se habían demostrado eficaces en estudios previos.
Fuente: El diario Médico
En la actualidad la oxcarbazepina, el levetiracetam y la zonisamida se presentan como alternativa a los tradicionales. Próximamente habrá otros en el mercado como la rufinamida, indicada para el tratamiento del Lennox-Gastaut.
"Hasta la última década el arsenal terapéutico era muy escaso y, aunque algunos sí eran eficaces, no proporcionaban una buena calidad de vida al paciente al ocasionar efectos secundarios como ataxia, hirsutismo o hipertrofia de las encías, muchas veces intolerables".
Gracias a los nuevos fármacos, el paciente no sólo reduce sus crisis y efectos secundarios, sino que en muchos casos evita la politerapia, con los riesgos que ésta conlleva. Para ello, "es necesario conocer las indicaciones de cada uno de ellos y saber utilizarlos con los distintos tipos de epilepsia, ya que algunos de estos fármacos podrían ser perjudiciales y empeorar el número de crisis según qué casos".
Primera elección
Entre los últimos estudios, Campos ha presentado los resultados de Sanad, realizado en Gran Bretaña, que establecen que el valproato debería ser de primera elección en epilepsia generalizada e inclasificable y la lamotrigina en parcial.
No obstante, entre las objeciones a su diseño se indica que no es doble ciego, que la titulación de los fármacos estándar era demasiado rápida y que, por causas de randomización, cabía la posibilidad de asignar fármacos a tipos de crisis que no se habían demostrado eficaces en estudios previos.
Fuente: El diario Médico
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