23 de diciembre de 2002

Familiares de niños con epilepsia mioclónica solicitan más investigación y más personal especializado

La Asociación de Padres con Hijos con Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (Apemsi) solicitó ayer a las administraciones competentes que se realicen más trabajos de investigación sobre esta enferdad y que se pongan en marcha programas de formación para los padres de estos niños y sobre todo para los profesionales médicos y educativos según informó a Europa Press la trabajadora social de Apemsi María Isabel Peláez.


Éstas son algunas de las propuestas y conclusiones a las que han llegado los tres grupos de trabajo formados este fin de semana en Baza (Granada) en el marco de las I Jornadas Andaluzas de Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia que se clausuraron hoy.


En este sentido Peláez explicó que en el primer grupo de trabajo ´Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Soluciones médicas´ los familiares participantes destacaron las carencias en esta materia ya que según dijo hace falta mucho tiempo y que el niño tenga muchas crisis para que el médico se atreva a diagnosticar .


En cuanto a los medicamentos para el tratamiento de esta enfermedad la trabajadora social de Apemsi dijo que al tratarse de una enfermedad que no tiene cura por el momento los fármacos "no sirven para una curación sino para paliar las crisis epilépticas aunque no acaban con las convulsiones". Por ello pidió una mayor investigación "para que haya medicamentos que cesen las convulsiones y para que se pueda llegar a la curación".


Además María Isabel Peláez explicó que en este primer grupo de trabajo se ha destacado el "papel tan importante" que juega la observación del niño por parte de los padres ya que "a fuerza de presenciar las crisis van conociendo al niño para ver cuándo van a darle convulsiones".


Por último este grupo de trabajo destacó la necesidad de que "haya más profesionales médicos que estén especializados en el tema" al tiempo que solicitaron "que haya neurólogos en urgencias de los distintos centros hospitalarios las 24 horas del día".


El segundo grupo de trabajo que se ha formado este fin de semana ´Vivencia de la enfermedad por los cuidadores y familiares. Alternativas´ destacó que "uno de los principales problemas es que los padres no aceptan la enfermedad y esto conlleva problemas de convivencia".


Asimismo hicieron referencia también a que uno de los dos cónyuges "debe abandonar su trabajo para dedicarse las 24 horas a cuidar al niño" con lo que "hay tensión problemas económicos y de pareja". RESIDENCIAS O ASISTENCIA A DOMICILIO


Por todo ello piden "residencias o asistencia a domicilio" para que "haya un respiro familiar" para que los familiares puedan tener también tiempo libre. Por último el grupo sobre ´Recursos educacionales sociales y económicos a la enfermedad´ reivindicó una "mayor y mejor" formación de los psicólogos y cuidadores así como de los monitores de los colegios ya que según sostienen "además que no están bien especializados hay muy pocos por colegio".


Además destacaron que "es necesaria una mayor concienciación social" ya que los niños "se sienten rechazados en el colegio por sus compañeros y también por los demás familiares que en un principio parece que los apoyan pero cuando se ve que la enfermedad empeora y no tiene cura suelen desentenderse también".


En cuanto a los familiares Peláez aseguró que "les ha venido de maravilla" estas jornadas ya que "han podido compartir sus preocupaciones y necesidades" por lo que "ha habido muchas lágrimas abrazos y comprensión". "Hay que tener en cuenta que muchos vienen de municipios en los que sólo hay un caso de este tipo y aquí han podido hablar con otros padres en su misma situación" añadió.


Además de los familiares a las jornadas que fueron inauguradas por el consejero de Asuntos Sociales de la Junta Isaías Pérez Saldaña han asistido durante todo el fin de semana numerosos expertos que han informado sobre la enfermedad su tratamiento los fármacos empleados y las consecuencias de este tipo de epilepsia.


Durante todo el fin de semana han tenido lugar varias actividades lúdicas y culturales para los familiares participantes en el encuentro-convivencia ya que Apemsi ha tratado con estas jornadas de crear "un espacio de encuentro" en el que se intercambiaran experiencias que sirvieran a los padres para tener más información cualificada sobre la enfermedad. RASGOS DE LA ENFERMEDAD


La epilepsia mioclónica severa de la infancia también conocida como epilepsia poliforma no tiene cura en la actualidad. Los niños en su primer año de vida comienzan a sufrir un trastorno convulsivo severo a pesar de haber tenido hasta ese momento una maduración neurológica normal.


Los ataques epilépticos se inician con una leve subida de la temperatura corporal y no pueden ser mitigados con los fármacos utilizados en otras variantes de la epilepsia. Un niño con un cuadro severo puede llegar a sufrir hasta 15 ataques en un solo día.


Por tanto no sólo la residencia familiar sino el colegio o la guardería de los niños enfermos deben reunir unas características especiales para hacer más llevadera la rutina de los pequeños.

Fuente: Europa Press

6 de diciembre de 2002

- Un estudio explica cómo se desencadena la epilepsia heredada en el nivel molecular

EEUU.- Investigadores de la Universidad de Vanderbilt (EE.UU.) informan esta semana en la última edición de la revista Neuron cómo las mutaciones genéticas asociadas con la forma hereditaria de epilepsia pueden perturbar las propiedades eléctricas de las células del cerebro. Se observa cómo en los ataques epilépticos se producen una especie de tormentas eléctricas dentro del cerebro con rápidos y rítmicos estallidos de "rayos" que interrumpen la actividad cerebral normal.



La forma hereditaria de epilepsia supone un aproximadamente 5% de todas las epilepsias según los investigadores aunque aún no se sabe su número exacto. Estudiando las alteraciones que causan la epilepsia hereditaria los autores del presente estudio se proponen aprender más sobre otras formas más comunes de la enfermedad dado que probablemente hay mecanismos celulares y moleculares compartidos en todas sus formas.

De las mutaciones genéticas identificadas que se asocian con las epilepsias hereditarias hay muchas que se encuentran en los genes que codifican los canales iónicos (poros en forma de rosquillas que permiten que la corriente eléctrica en forma de moléculas cargadas llamadas iones fluyan por dentro y por fuera de la célula). Dado que estos canales regulan la electricidad que abastece al cerebro se explica que las mutaciones que afectan a estos canales deriven en alteraciones del funcionamiento cerebral.

El presente estudio se centra en tres mutaciones de los canales de sodio que se asocian con un síndrome denominado "epilepsia generalizada con plus de ataques febriles" (denominado GEFS+ por su acrónimo del inglés "generalized epilepsy with febrile seizures plus"). Los ataques asociados con la fiebre ataques febriles son el tipo de ataque epiléptico más frecuente en niños entre seis meses y seis años de edad. En familias con GEFS+ los ataque comienzan en relación con afecciones febriles si bien persistes depués de los seis años pero ya sin fiebre.



Aislando el gen del canal de sodio humano SCN1A los autores del presente estudio examinaron los canales de sodio que portan una de las tres mutaciones asociadas a la epilepsia. En cada caso observaron que las propiedades funcionales de los canales mutantes eran muy similares a los de un canal normal si bien los canales mutados no terminaban de cerrarse completamente.


Los canales de sodio se cree que son como las bisagras de las puertas automáticas. Cuando las puertas se abren el sodio se precipita en la célula y permite que ésta libere una descarga eléctrica denominada potencial de acción que dirige la actividad cerebral. Al poco de abrirse sin embargo las puertas del sodio se cierran automáticamente un proceso llamado "inactivación".

De esta forma que quedan cerradas para proteger a la célula del potencial de acción. En los canales de sodios mutados el proceso de inactivación está defectuoso y las puertas no terminan de cerrarse lo que hace que el sodio continúe entrando en la célula derivando en un estado de hiperexcitabilidad que hace más probable la actividad de los ataques.

Fuente: Europa Press

25 de septiembre de 2002

Especialistas tratarán de acordar una nueva clasificación de las epilepsias que afectan a 240.000 españole

Alcanzar un acuerdo para realizar una nueva clasificación de las epilepsias será el objetivo prioritario de la XL Reunión Anual de la Liga Española contra la Epilepsia que se celebrará la próxima semana en Palma de Mallorca. Esta dolencia afecta a 240.000 personas en España y cada año se diagnostican 2.400 nuevos casos.

Más de 300 especialistas debatirán del 2 al 4 de octubre la clasificación internacional de las epilepsias y síndromes epilépticos harán una evaluación crítica de la misma y realizarán una bueva propuesta de clasificación internacional informó hoy la Liga Española contra la Epilepsia.


Por ello según la doctora Inés Picornell Darder presidenta de la Liga Española Contra la Epilepsia la reunión se convertirá en "una referencia para la especialidad ya que se intentará llegar a un consenso sobre denominaciones y clasificación de la patología".

La epilepsia es una enfermedad que tiene importantes connotaciones físicas psicológicas y sociales que afecta a seis millones de personas en toda Europa y se estima que unos quince tendrán una crisis en algún momento de si vida. España presenta una población epiléptica similar a la de los países de nuestro entorno y una tasa de 6 por 10.000 enfermos nuevos casa año. NIÑOS Y ADOLESCENTES

El coste de la epilepsia en los países europeos es superior a 20 millones de euros cada año una cantidad que podría ser significativamente reducida con actuaciones sanitarias más eficaces y decididas según los expertos.

Los niños y adolescentes constituyen los colectivos en los que más repercute esta enfermedad frecuentemente debido a la falta de diagnostíco correcto ya que con los tratamientos actuales más de tres cuartas partes de los afectados pueden llevar una vida normal y libre de crisis.

Existen diferentes tipos de epilepsia aunque las más conocidas son las de "gran mal" con pérdida de conciencia y convulsiones las que provocan un lapso breve de afectación de conciencia durante unos segundos o las parciales con una descarga del cerebro que origina desviación de la cabeza a un lado sacudidas de una mano y otros síntomas.

Se desconoce la causa de la epilepsia que ha afectado a importantes personajes históricos como Julio César Sócrates Carlos V Dostoievsky Molière Dickens Pascal Santa Teresa Byron o Berlioz aunque en ocasiones hay una predisposición a padecerla o se debe a alguna lesión cerebral. Aún así los expertos recuerdan que no se trata de una enfermedad de por vida y en algunos casos no precisa de medicación cuando el paciente está libre de crisis o se controla con cirugía.

Fuente: Europa Press

17 de mayo de 2002

Expertos denuncian la falta de acceso de los epilépticos a unidades especializadas en los hospitales españoles

El coordinador del Grupo de Estudio de Epilepsias de la Sociedad Española de Neurología (SEN) el doctor Llibert Padro Ubeda denunció hoy la falta de acceso que tienen los pacientes epilépticos a las unidades especializadas en España. Además existen muy pocos neurólogos en los hospitales españoles en comparación con otros países europeos constató durante la presentación del libro ´Nuevas perspectivas en las epilepsias generalizadas´ elaborado por la SEN y patrocinado por los laboratorios Janssen-Cilag.

Según Padro Ubeda existen muy pocos centros hospitalarios españoles con unidades de epilepsia, que puedan ofrecer una atención integral especializada, lo que favorece los incorrectos diagnósticos de la enfermedad . Esto es un "grave problema" al tratarse de una enfermedad con una alta prevalencia que afecta a unos 400.000 españoles y de la que se diagnostican 9.600 nuevos casos por año.

Además el experto señaló que tiene la sospecha de que esta "incorrecta" atención a los pacientes epilépticos se debe a un problema de "distribución desigual de los recursos por parte de la Administración que incide en una peor calidad asistencial".

Por su parte la doctora Pilar de la Peña miembro de la SEN señaló que esta patología necesita una atención "multidisciplinar" y lanzó un mensaje positivo al recordar que "ocho de cada diez pacientes epilépticos controlan su enfermedad con un tratamiento farmacológico adecuado lo que les permite llevar una vida completamente normal aunque con algunas limitaciones".

El doctor Guillermo Cruz Campos coeditor del libro aseguro que "a pesar del gran control que existe de la enfermedad cerca del 30 por ciento de los pacientes epilépticos son farmacorresistentes lo que impide la facilidad para controlar las crisis epilépticas de los mismos".


Según los expertos en algunos países europeos esta enfermedad es malentendida o estigmatizada además tampoco está reconocida como un problema de origen cerebral lo que influye en que hasta un 40 por ciento de los afectados por esta patología estén infratratados". TEMAS DEL LIBRO

En la obra ´Nuevas perspectivas en las epilepsias generalizadas´ se incluyen capítulos sobre la epidemiología y clasificación de la efermedad factores de riesgo avances en la genética aspectos concretos en neuropediatría y neurología de adultos así como sobre farmacología y posibles tratamientos explicó el doctor Vadillo.

Además el libro trata otros aspectos importantes como la muerte de los pacientes epilépticos en relación con los accidentes y el riesgo de muerte súbita en los mismos y sobre cómo influye el sueño en esta enfermedad dijo el experto.

Fuente: Europa Press

3 de mayo de 2002

El 75 por ciento de las epilepsias se manifiestan antes de los 15 años según un experto

Cerca del 75 por ciento de las epilepsias se manifiestan antes de los 15 años y en muchos casos los síndromes que originan las crisis epilépticas en los niños desaparecen en la edad adulta según explicó hoy en declaraciones a Europa Press el doctor José Luis Herranz del departamento de Neuropediatría del Hospital Marqués de Valdecilla de Santander durante el VI Congreso Nacional de Neurología Pediátrica celebrado en Madrid.

Según el doctor Herranz actualmente existen unos 400.000 pacientes con epilepsia en España, de los cuales prácticamente la mitad son niños . Concretamente se estima que esta enfermedad crónica del sistema nervioso afecta a una de cada 100 personas.

En torno al 85 por ciento de las epilepsias están originadas por síndromes "benignos" y se pueden controlar es decir se curan con un tratamiento farmacológico durante unos pocos años y son muy pocas epilepsias las que requieren de un "tratamiento de por vida" aseguró el doctor Herranz.

En cuanto al tratamiento según el experto actualmente existen una quincena de fármacos eficaces para tratar las crisis epilépticas y hay que administrarlos en función del síndrome que afecta al paciente de la edad y sexo. "Es necesario un continuo seguimiento y control de los afectados puesto que en algunos casos los fármacos no son tolerados o no tienen los efectos esperados" dijo.

En este sentido generalmente se recomienda la administración de los medicamentos antiepilépticos durante tres años desde la última crisis. Cerca del 25 por ciento de los afectados pueden recaer durante el primer año después del abandono del tratamiento por lo que se debería volver a iniciar la terapia. IMPRESCINDIBLE CUMPLIMIENTO

Según el doctor Herranz en esta enfermedad es imprescindible el cumplimiento terapéutico, ya que el abandono o incumplimiento es la causa fundamental por la que los afectados vuelven a padecer alguna crisis epiléptica . No obstante el especialista señaló que "hoy en día existe un buen cumplimiento ya que se sabe que esta patología es curable y hay una mejor información".

Algunos enfermos no disponen de la posibilidad de control con los fármacos por lo que si tienen un foco bien delimitado de la patología se puede recurrir a la cirugía. En concreto uno de cada 100 epilépticos se operan aunque sólo el 75 por ciento se curan con la cirugía. En este sentido el doctor Herranz resaltó que "existen muy pocas unidades de cirugía de epilépsia en España ya que son muy complejas". VIDA COMPLETAMENTE NORMAL

En cuanto a las causas según el experto sólo el 30 por ciento de los casos de epilepsia son de origen genético otro 30 por ciento se desconocen sus causas y el resto están originadas por malformaciones del cerebro traumatismos craneoencefálicos infecciones del sistema nervioso meningitis hemorragias intracraneales determinados tumores o por trastornos metabólocas.

Según Herranz las secuelas suelen ser neuropsicológicas, trastornos en la conducta y posibles retrasos mentales por epilepsias rebeldes al tratamiento . No obstante según el experto en la mayoría de los casos de las epilepsias de síndromes "benignos" los niños no se ven afectados y pueden llevar a cabo una vida "completamente normal".

Particularmente es durante la adolescencia en la que los afectados deben hacer un esfuerzo para no tener importantes descompensaciones de sueño no beber alcohol y evitar en la medida de lo posible el estrés que puede ser riesgo de una posible crisis indicó el neurólogo.

Fuente: Europa Press

18 de enero de 2001

Los ataques epilépticos se pueden predecir con antelación mediante electroencefalogramas

Francia.- Un estudio realizado por investigadores del Hospital de la Pitie-Salpetriere de París (Francia), que publica esta semana la última edición de la revista The Lancet, indica que se pueden predecir los ataques epilépticos mediante electroencefalogramas que registren la actividad eléctrica de distintas partes del cerebro y las convierta en rutas de seguimiento.


Normalmente, los ataques epilépticos pillan al paciente desprevenido y, si se producen en condiciones adversas (conduciendo, por ejemplo) pueden provocar desde la incapacitación hasta la muerte de la persona que los sufre.

Los investigadores analizaron 26 registros de 60 minutos antes de un ataque en 23 pacientes con epilepsia del lóbulo temporal. En 25 de los 26 registros, la medición de los cambios no lineales de los electroencefalogramas, permitieron predecir los ataques una media de siete minutos antes de que ocurrieran. Un artículo adicional a este estudio, publicado en la misma revista, comenta que se trata de "un interesante hallazgo, con consecuencias muy positivas para el futuro tratamiento de los ataques epilépticos" .
Fuente: Europa Press

10 de noviembre de 2000

Un estudio en The Lancet demuestra la eficacia de un medicamento en el tratamiento de la epilepsia infantil

Francia.- Un estudio realizado por especialistas del Hospital Saint Vincent Paul de París (Francia), que publica esta semana la última edición de la revista The Lancet, conluye que un medicamento llamado stiripentol, es eficaz en el tratamiento de una forma específica de epilepsia, llamada epilepsia mioclónica grave de la infancia. En los niños que padecen este tipo de epilepsia, los ataques se manifiestan durante el primer año de vida y nunca se llegan a controlar por completo con los medicamentos antiepilépticos convencionales. Todos estos niños desarrollan retraso mental al segundo año de vida.


El Stiripentol mostró eficacia antiepiléptica en combinación con otros medicamentos como clobazam y valproate, que fueron probados en 41 niños con epilepsia mioclónica grave de la infancia. Tras un periodo base de un mes, se agregó placebo (20 pacientes) o stiripentol (21 pacientes) a los medicamentos antiepilépticos valproate y clobazam, durante un periodo de dos meses.


Se observó una reducción del 50% en la frecuencia de los ataques durante el segundo mes del estudio, en contraste con el periodo base e aquellos pacientes que tomaron stiripentol. Estos pacientes registraron algunos efectos secundarios, como somnolencia ay pérdida de apetito, que desaparecieron cuando la dosis de co-mediacación se redujo en 12 de los 21 casos de pacientes bajo el tratamiento testado.

Fuente: Europa Press