28 de marzo de 2005

Identificadas claves genéticas que indican las dosis farmacológicas más adecuadas contra la epilepsia

Reino Unido.- Investigadores del Colegio Universitario de Londres y el Centro de Farmacogenética y Genómica Poblacional Duke (Reino Unido) han identificado las variantes de dos genes que indican las dosis farmacológicas más adecuadas para reducir los ataques en la epilepsia. Los resultados del estudio se publican en ´Proceedings of the National Academy of Sciences´ (PNAS). Los científicos descubrieron que las variantes de dos genes eran más frecuentes en pacientes que requirieron dosis más altas de fármacos antiepilépticos. Estos descubrimientos sugieren que mediante la incorporación de pruebas genéticas en el proceso de prescripción los especialistas podrían mejorar los resultados de pacientes con epilepsia. Según los expertos una aproximación similar podría también ser útil para otras dolencias como la enfermedad de Parkinson y el cáncer enfermedades en las que las dosis de fármacos a los pacientes varían sustancialmente.

Los científicos identificaron genes considerados candidatos obvios en la respuesta a los fármacos subyacente en los pacientes basados en su conocido papel en el metabolismo o transporte de la carbamazepina y/o la fenitoína dos fármacos antiepilépticos ampliamente extendidos y que promueven efectos secundarios adversos. Los investigadores buscaron una asociación entre el uso clínico de los fármacos y la variación en los genes candidatos en 425 pacientes epilépticos que tomaban carbamazepina y 281 que tomaban fenitoína. Una variante de un gen conocido como CYP2C9 que codifica una enzima del hígado involucrada en el metabolismo del fármaco mostró una asociación significativa con la dosis máxima de fenitoína tomada por pacientes con epilepsia. Además una variante de un segundo gen llamada SCN1A con actividad en el cerebro fue encontrada significativamente más a menudo en pacientes de las dosis más altas de carbamazepina y fenitoína. SCN1A ha sido implicado en muchas formas hereditarias de epilepsia y es la diana terapéutica de la fenitoína. Según los científicos dada su relación con ambas pruebas de fármacos antiepilépticos la variante del SCN1A podría ser de particular importancia para comprender la respuesta de los pacientes al tratamiento farmacológico. Los científicos hacen notar que muchos otros fármacos antiepilépticos actúan en proteínas asociadas al cerebro. Según los expertos el rango de dosis tomadas por los pacientes en las clínicas de epilepsia es grande. En el caso de algunos de estos pacientes pueden pasar meses hasta que se controlan los ataques epilépticos. Este estudio desvela factores que podrían determinar por adelantado qué pacientes necesitarán la dosis más alta. Este descubrimiento podría ser clínicamente relevante para determinar si los especialistas pueden incrementar de forma segura las dosis de forma más rápida a algunos pacientes. Tales pruebas podrían también permitir a los especialistas identificar pacientes que podrían de forma segura tomar una dosis más pequeña minimizando de esta forma los riesgos de efectos secundarios adversos. Los científicos explican que en el caso de la enfermedad de Parkinson las pruebas farmacogenéticas podrían ayudar a los especialistas a prescribir la dosis de fármaco adecuada para equilibrar el control a corto plazo de los temblores en relación con los efectos secundarios del largo plazo que a la larga convierten a la enfermedad en intratable. La configuración genética de los pacientes podría también influir en la dosis de quimioterapia necesaria para combatir con éxito a los tumores así como disminuir los efectos secundarios derivados.
Fuente: Europa Press

18 de marzo de 2005

Unos 18.000 enfermos con epilepsia sufren limitaciones laborales y 12.000 tienen dificultad de desplazamiento al trabajo

Dieciocho mil trescientos enfermos de epilepsia de los 26.200 que hay en España sufren limitaciones laborales y 12.000 tienen dificultad de desplazamiento a su lugar de trabajo según datos del libro ´Epilepsia y Discapacidad´ presentado hoy en Madrid por María Amparo Valcarce García secretaria de Estado de Servicios Sociales Familia y Discapacidad y con el patrocinio del laboratorio GlaxoSmithKline.

"Las personas con epilepsia aún sufren discriminación tanto laboral social o personal por desconocimiento de los síntomas y de los tratamientos de esta patología por parte de la sociedad. Todo ello crea barreras que influyen en la integración y este libro pretende romper con ellas" comentó Valcarce.

La publicación en el que 23 médicos han reunido datos definiciones y tratamientos va dirigido a pacientes profesionales instituciones públicas y población general y pretende retratar la situación actual de un sector de la población "ignorado ante los términos de discapacidad igualdad o integración" señalaron los coordinadores del libro Javier Vadillo Olmo del Área de Neurología del Hospital Da Costa Burela (Lugo) y Guillermo Cruz Campos del Servicio de Neurología del Hospital Básico de la Defensa (Valencia).

"Actualmente hay un gran desconocimiento de qué es realmente la epilepsia. Es una discapacidad que con un tratamiento acertado pueden reducirse y controlarse por lo que no al rendimiento cerebral ni tiene por qué influir en el laboral" indicó la doctora Carmen Sánchez concejala del Grupo Municipal Socialista del Ayuntamiento de Madrid. "Es necesario que todas las personas conozcan que una persona con epilepsia es una persona normal por supuesto que tendrá alguna discapacidad para algunas cuestiones de la vida como no poder beber alcohol pero todos tenemos alguna limitación" agregó.

Así el libro describe los síndromes crisis envejecimiento relación con el sueño muerte súbita y accidentes de los epilépticos en el apartado ´Epilepsia y discapacidad´. En ´Discapacidad y epilepsia´ aparecen los conceptos de dignidad apoyo legislación formación laboral y empleo discapacidad comunicativa o discapacidad social. Este capítulo se ocupa también de la educación de los pacientes epilépticos y los posibles problemas que ocasiona la enfermedad sobre todo en la etapa escolar pues a veces los maestros confunden momentos de ausencia o de crisis del niño con un deterioro permanente.

"Hay que concienciarse de que cuando una persona tenga un ataque no significa que ´se caiga el mundo´. Es responsabilidad de ayuntamientos hacer una educación sanitaria que promueva medidas de incorporación de todos y todas en la sociedad" afirmó Sánchez.

Los casos de epilepsia combinados con alguna otra discapacidad se contemplan bajo el título ´Terapia de la epilepsia y discapacidad´ junto con los tratamientos antiepilépticos tratamientos de discapacidad psiquiátrica y los efectos de la cirugía entre otros.

"La epilepsia es una enfermedad históricamente mal entendida y mal tratada. España debe hacer un gran esfuerzo para adaptarse en materia de discapacidad a la media europea porque actualmente la cobertura es muy deficiente y desigual entre comunidades autónomas de modo que el cuidado de estas personas recae en sus familiares" aseguró Valcarce.

De este modo la secretaria de Estado de Servicios Sociales indicó que el Gobierno pretende desarrollar medidas centralizadas con ayudas técnicas domiciliarias tele asistencia centros de día con coparticipación del usuario en el pago de servicios y el establecimiento de la Ley de Dependencia como una ley estatal de carácter básico.

TRATAMIENTOS EFECTIVOS

La epilepsia tiene su origen en unos cambios breves y repentinos del funcionamiento del cerebro. Se trata de una afección neurológica que no es contagiosa ni está causada por ningún retraso mental. Algunos disminuidos psíquicos pueden sufrir ataques epilépticos pero estos ataques no implican necesariamente el desarrollo de una deficiencia.

Entre los factores que influyen en los avances de la enfermedad se encuentran: la herencia genética errores congénitos del desarrollo (malformaciones congénitas hereditarias errores congénitos del metabolismo) anoxia cerebral traumatismos craneoencefálicos tumores cerebrales primarios y secundarios enfermedades infecciosas del sistema nervioso central o trastornos metabólicos adquiridos.

En algunos casos esta patología puede provocar crisis en una etapa determinada de la vida y con el tiempo desaparecer o bien tener crisis siempre. Los tratamientos usados en la actualidad son eficaces en un 75-80 por ciento de los casos pero si no se aplican adecuadamente o hay un retraso en la detección puede derivar hacia discapacidades más graves.

Fuente: Europa Press