16 de noviembre de 2007

La cirugía es una buena opción en West farmacorresistente

El síndrome de West afecta a uno de cada 5.000 nacidos vivos en España y suele aparecer entre los 3 y 12 primeros meses de vida. Existen varias alternativas terapéuticas eficaces, pero es necesario establecer un buen control antes de que evolucionen los afectados.
Clara Simón Vázquez

El síndrome de West está caracterizado por crisis epilépticas acompañadas de espasmos de etiología variada, entre las que se encuentran lesiones cerebrales o metabólicas. Estos pacientes suelen evolucionar con la edad a síndrome de Lennox-Gastaut, por lo que es necesario establecer un buen control precoz.

Agustín Legido, jefe de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Infantil Saint Christopher, en Filadelfia, ha explicado que el síndrome de West muestra una presentación clara de las crisis, que se determina en unos patrones determinados del electroencefalograma. El neuropediatra ha participado en el II Congreso Internacional de la Fundación Síndrome de West, que ha contado con la colaboración de la Fundación Ramón Areces, de Madrid.

Existen diversos tratamientos farmacológicos que ofrecen buenos resultados en el manejo de estos niños, pero hay un grupo de pacientes resistentes a las terapias disponibles en los que la cirugía puede ser una buena opción, "siempre y cuando no se presente como epilepsia generalizada". No obstante, Legido se ha referido a la utilidad de las cirugías en tiempos para las epilepsias acompañadas de esclerosis tuberosas, "ya que hay varios focos implicados".

En las primeras fases de la enfermedad, la dieta cetogénica muestra beneficios en estos pacientes. "Lo que hace este tipo de alimentación es volver al organismo más ácido y parece ser que se traduce en una menor incidencia de crisis". La indicación de la estimulación del nervio vago se centra en los niños que además presentan rasgos autistas. "Se ha constatado que el procedimiento también controla estos síntomas". Legido ha comentado que existe una amplia oferta de tratamientos para estos pacientes, por lo que la tendencia se dirige a que cada enfermo reciba la atención necesaria.

Características claves
La Fundación Síndrome de West ha efectuado un registro para conocer la situación de sus asociados y ha determinado que su forma más común es la sintomática, seguida de la criptogénica (que es más frecuente en niños -30 por ciento- que en niñas, 19 por ciento). Del citado informe, presentado por Nieves Pombo, socióloga de la mencionada fundación, hay que destacar que el 22 por ciento desconoce el tipo exacto de síndrome de West que padece y el 3 por ciento de los diagnosticados presenta síndromes asociados.

Los problemas prenatales constituyen la causa más frecuente del síndrome, que suponen el 35 por ciento, etiopatogenia que es de origen desconocido en el 47 por ciento de los casos. Con respecto a las causas perinatales, Pombo ha destacado que representan el 16 por ciento y las más frecuentes son la encefalopatía hipóxico-isquémica y la leucomalacia periventricular.

En la actualidad, todavía existen muchos pacientes epilépticos en España que no están diagnosticados

Solamente en España, entre 400.000 y 450.000 personas sufren epilepsia. Además, 20.000 personas son diagnosticadas cada año.
· La primera crisis se puede producir en cualquier momento y a cualquier edad, siendo sus causas muy numerosas.
· El diagnóstico sindrómico de la epilepsia es relevante pues la selección del tratamiento farmacológico y el pronóstico están relacionados con éste.


La epilepsia es una enfermedad neurológica que se presenta a través de crisis recurrentes, producidas como consecuencia de una reacción excesiva de las neuronas. Afecta al 1% de la población española, y se puede iniciar a cualquier edad pero sigue siendo una enfermedad desconocida para la mayoría de la población y genera, precisamente por ello, un estigma social de los enfermos. Muchos de sus problemas, tales como las repercusiones en aprendizaje, futuro profesional, autoestima, o la pérdida de independencia, podrían evitarse con un diagnóstico y un tratamiento adecuado.

Aproximadamente, 400.000 españoles sufren epilepsia y el 30% siguen teniendo crisis - 120.000 personas-, lo que determina diversas consecuencias en su calidad de vida. "El problema principal es que muchas epilepsias se diagnostican cuando han pasado varios años desde la primera crisis, por lo que existen numerosos pacientes que están todavía sin diagnosticar", explica uno de los organizadores del Curso, el Dr. Antonio Gil-Nagel Rein, director del Programa de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional en Madrid.

Por ello, se ha organizado el II Curso sobre Epilepsia. "Desafíos en el diagnóstico de la epilepsia", organizado por la Universidad Complutense y el Hospital Ruber Internacional, con la colaboración del Instituto de Formación Novartis. El curso está dirigido a neurólogos que ya han finalizado su periodo de especialización y desean actualizarse en epilepsia.

Diagnóstico clínico de la enfermedad

El diagnóstico de la epilepsia representa con frecuencia un desafío, ya que requiere un abordaje clínico, neurofisiológico y de imagen cerebral. Las dificultades se presentan en el inicio de la enfermedad, cuando han aparecido crisis leves o infrecuentes y es difícil determinar si se trata de una epilepsia y cuál es el síndrome y su etiología.

Además, el diagnóstico sindrómico es relevante pues la selección del tratamiento farmacológico y el pronóstico están relacionados con éste. Con frecuencia la epilepsia se asocia con lesiones estructurales, hallazgo que también influye en el pronóstico y la posibilidad de tratamiento quirúrgico. Además, los pacientes candidatos a cirugía pueden requerir valoración con estudios neurofisiológicos específicos.

En palabras del Dr. Antonio Gil-Nagel Rein, "el objetivo de este curso era exponer los diferentes aspectos clínicos, fisiológicos y anatómicos relevantes en el diagnóstico de la epilepsia, considerando con atención las dificultades para su aplicación y los métodos que permiten mejorar el rendimiento diagnóstico".

En el transcurso del Curso se han celebrado diferentes conferencias en las que se hacía especial mención a la problemática del diagnóstico en las diferentes situaciones clínicas, en los diversos síndromes y en la determinación de la zona epileptógena.

El motivo por el cuál se ha elegido el diagnóstico de la epilepsia como tema central del curso es "porque a veces no es fácil y puede confundirse con otros problemas en los que se produce una alteración transitoria de la función cerebral, por ejemplo arritmias cardiacas, trastornos del sueño, alteraciones metabólicas, etc.", apunta el Dr. Gil-Nagel. Además, el tipo de epilepsia debe identificarse de forma correcta, pues algunos fármacos antiepilépticos son eficaces en algunos tipos de epilepsia y no en otros.

Uno de los primeros temas que se trataron fue el de la aparición de la primera crisis, que se puede producir en cualquier momento y a cualquier edad, siendo sus causas muy numerosas. Todas las enfermedades que afectan a la corteza cerebral pueden causar epilepsia, además hay muchas alteraciones funcionales de canales iónicos, neurotransmisores, o de conexiones neuronales que producen crisis epilépticas como única manifestación clínica.

Epilepsias generalizadas idiopáticas y sintomáticas
Resultaba relevante para el desarrollo de estas jornadas, el poder diferenciar las epilepsias generalizadas idiopáticas de la sintomáticas. Las primeras son epilepsias en las que se producen crisis de ausencia (breve desconexión del medio y recuperación en pocos segundos), mioclónicas (sacudidas musculares súbitas e involuntarias en brazos o piernas) y generalizadas tónico clónicas. Se presentan en personas que tienen una función neurológica normal, excepto por sus crisis. Este tipo de epilepsias responden bien al tratamiento y no suelen suponer un problema médico importante, siempre y cuando los pacientes se tomen la medicación.

En el caso de las epilepsias generalizadas sintomáticas, aparecen en personas con daño cerebral severo, de múltiples causas: asfixia perinatal, traumatismos craneales, secuelas de encefalitis, entre otras causas; además en muchas ocasiones no se identifica el origen de la enfermedad. Tienen crisis muy severas, que provocan caídas violentas, otras veces tienen episodios de desconexión de varios minutos e incluso horas de duración. Se asocian con discapacidad intelectual, que en gran medida está causada por la enfermedad de base, pero también por las crisis repetidas. Algunas de ellas se denominan "epilepsias catastróficas de la infancia" debido a que aparecen en el niño, no suele ser posible el control completo de la crisis y causan retraso en el desarrollo.

Además, también existe una clasificación de los tipos de epilepsias según su localización: frontal, temporal, y parietal y occipital, ya que estos son los lóbulos en los que se divide el cerebro, cada uno de ellos sustenta funciones diferentes y las crisis de estas regiones muestran síntomas relacionados con esta función.

Por otro lado, "es necesario destacar del temario del Curso las epilepsias focales en el niño, ya que son un grupo muy amplio de epilepsias, la mayoría de ellas con buen pronóstico y desaparición en la edad adulta. Algunos casos pueden ser más graves y con peor respuesta al tratamiento", señala el Dr. Gil-Nagel.

Técnicas de diagnóstico

Los efectos producidos por la epilepsia en la corteza cerebral son generalmente los mismos, independientemente de la causa de origen cortical o subcortical. "Podemos diferenciar alteraciones corticales debido a las crisis y otros a trastornos que dependen a las causas que lo originaron; por ejemplo una alteración en el tronco del encéfalo puede generar una crisis epilépticas y también otras alteraciones en el tronco del encéfalo", comenta Dr. Ángel Luis Peña Melián, profesor titular de anatomía y embriología humanas del Departamento de Anatomía Humana I de la Facultad de Medicina de la UCM y otro de los organizadores del Curso.

Cualquier proceso convulsivo, como una crisis epiléptica, trae como consecuencia, en el foco epileptógeno, un aumento del metabolismo de la zona, esto hace que se sinteticen, liberen y transporten neurotransmisores por encima de lo normal, así como se agoten los gradientes iónicos a través de las membranas. Este aumento metabólico se puede medir en forma de variaciones del empleo de glucosa o del flujo sanguíneo cerebral. En el foco epileptógeno se suele apreciar, curiosamente, una disminución de la demanda metabólica en los periodos entre crisis. Cuando ocurre una crisis aislada o varias a lo largo de cierto tiempo el organismo puede compensar las pérdidas y retornar el córtex a sus niveles de reposo, pero en caso de que las crisis sean muy repetitivas o se entre en un status epilepticus (verdadera causa de urgencia médica) el córtex no se recupera y puede desembocar en la muerte neuronal en el foco epileptógeno, lo que trae aparejado mas complicaciones.

Por último, se habló de la neuroimagen estructural como una de las técnicas de diagnóstico más importantes, "y es aquélla que se emplea para localizar y observar las características del foco epileptogeno, es decir las técnicas empleadas para descubrir anatómicamente el foco epileptogeno, estas técnicas pueden ser el TAC o mejor aun y más empleada la RMN", finaliza el Dr. Peña.

"El futuro de la epilepsia en España es similar al de otros países desarrollados, pero con las peculiaridades de nuestro sistema sanitario. En la mayoría de las ocasiones los pacientes en España no pueden elegir el centro en el cual desean ser tratados, sino que deben acudir a su hospital de zona. Esto en ocasiones hace que no se potencie el desarrollo de aquellos centros de epilepsia que podrían reunir mejores recursos humanos y tecnológicos. La investigación en epilepsia en España no ha alcanzado el nivel de países similares al nuestro, como por ejemplo Italia, Irlanda, y está muy lejana a la de las grandes potencias investigadoras (EEUU, Alemania, Francia, Canadá, etc.)", concluye el Dr. Gil-Nagel.

14 de noviembre de 2007

Unos 400.000 españoles tienen epilepsia una enfermedad de la que se diagnostican 20.000 nuevos casos al año

Unas 400.000 personas sufren epilepsia en España donde cada año se diagnostican un total de 20.000 nuevos casos y el 30% de los afectados unas 120.000 personas tienen crisis que empeoran su calidad de vida. No obstante muchos enfermos están por diagnosticar y de esta situación se habló en el II Curso sobre Desafíos en el diagnóstico de la epilepsia organizado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y el Hospital Ruber Internacional financiado por Novartis informó la compañía hoy en un comunicado.



La epilepsia es una enfermedad neurológica que se muestra a través de crisis recurrentes producidas como consecuencia de una reacción excesiva de las neuronas. Afecta al 1% de la población española y puede aparecer a cualquier edad. Sin embargo sigue siendo una enfermedad desconocida y que genera un estigma social en los enfermos que además sufren problemas tales como las repercusiones en aprendizaje en futuro profesional autoestima o la pérdida de independencia podrían evitarse con un tratamiento adecuado.


Para el doctor Antonio Gil-Nagel Rein director del Programa de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional en Madrid el problema principal es que muchas epilepsias se diagnostican cuando han pasado varios años desde la primera crisis, por lo que numerosos pacientes están todavía sin diagnosticar .


El diagnóstico de la epilepsia requiere un abordaje clínico neurofisiológico y de imagen cerebral. Las dificultades se presentan en el inicio de la enfermedad cuando han aparecido crisis leves o infrecuentes y es difícil determinar si se trata de epilepsia.

Según el experto esta enfermedad "a veces puede confundirse con otros problemas en los que se produce una alteración transitoria de la función cerebral por ejemplo arritmias cardiacas trastornos del sueño o las alteraciones metabólicas". Además el tipo de epilepsia debe identificarse de forma correcta pues algunos fármacos antiepilépticos son eficaces en algunos tipos y no en otros.

La primera crisis se puede producir en cualquier momento y a cualquier edad siendo sus causas muy numerosas. De hecho todas las enfermedades que afectan a la corteza cerebral pueden causar epilepsia. Además hay muchas alteraciones funcionales de canales iónicos neurotransmisores o de conexiones neuronales que producen crisis epilépticas como única manifestación clínica.

Fuente: Europa Press

Nace un nuevo libro con todos los fármacos

A iniciativa del Instituto de Formación Novartis, se celebra el II Curso Desafios en el diagnóstico de la epilepsia, organizado por la Universidad Complutense de Madrid y el Hospital Ruber Internacional. También se presenta el libro Nuevos fármacos en epilepsia, el primero que reúne en español y de forma conjunta los nuevos productos que van apareciendo como solución a esta enfermedad.

Las personas a las que se les diagnostica necesitan del tratamiento farmacológico para reducir estas crisis. 'El problema principal es que muchas epilepsias se diagnostican cuando han pasado varios años desde la primera crisis, por lo que existen numerosos Pacientes que están todavía sin diagnosticar', explica uno de los organizadores del Curso, Antonio Gil-Nagel Rein, director del Programa de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional en Madrid.



Sólo en España más de 400.000 personas sufren ataques epilépticos y unas 20.000 son diagnosticadas cada año. El 30% de estos Pacientes siguen teniendo crisis, lo que perjudica de forma notable su calidad de vida. Esto representa un desafío, ya que requiere un abordaje clínico, neurofisiológico y de imagen cerebral, y las mayores dificultades se presentan en el inicio de la enfermedad.



Por ello, se ha organizado el II Curso sobre Epilepsia 'Desafíos en el diagnóstico de la epilepsia', organizado por la Universidad Complutense y el Hospital Ruber Internacional, y bajo el patrociniocon la colaboración del Instituto de Formación Novartis.



El enorme esfuerzo investigador que se está desarrollando persigue conseguir el fármaco ideal para la enfermedad, es decir, aquél que sea capaz de eliminar todo tipo de crisis epilépticas y que carezca de efectos adversos. Los nuevos fármacos se aproximan a este ideal, pero todavía no se ha llegado hasta él, aunque cada nueva aportación es mejor que la anterior. 'Los nuevos fármacos son químicamente únicos, no relacionados en su estructura con los ya conocidos y diferentes entre sí', señala F. J. Vadillo Olmo, coordinador de la Unidad de Epilepsia del Área de Neurología del Hospital da Costa de Burela (Lugo).



'Nuevos fármacos en epilepsia', patrocinado por Novartis, es el primer libro que reúne en español de forma conjunta los nuevos fármacos antiepilépticos. En cada uno de los 18 capítulos en que se desarrolla. En cada uno de los 18 capítulos en que se desarrolla el libro han colaborado más de 25 neurólogos de reconocido prestigio a nivel europeo. Se recogen en profundidad cada uno de las especiales características de los fármacos, la evolución del tratamiento de la epilepsia a lo largo del tiempo y se hace especial referencia a las peculiaridades del tratamiento en la mujer a lo largo de su etapa vital.
Fuente: PRNoticias

9 de noviembre de 2007

Nuevos fármacos en epilepsia

El Doctor Cruz Capos, del Servicio de Neurología del Hospital Básico de la Defensa de Valencia, y el Doctor Vadillo Olmo, coordinador de la Unidad de Epilepsia del Área de Neurología del Hospital da Costa de Burela (Lugo), junto con más neurólogos españoles y con el patrocinio de Novartis, han presentado el libro 'Nuevos fármacos en epilepsia', un manual en el que se integran, por primera vez y en español, todos los fármacos antiepilépticos, incluyendo su farmacología clínica, aplicación en el tratamiento, su forma de actuar, sus posibles efectos adversos e interacciones. Unas 400.000 personas en España sufren epilepsia y, de ellas, el 30% siguen teniendo crisis que merman su calidad de vida. Es necesario un tratamiento farmacológico para combatir la enfermedad y, desde finales de siglo, la cantidad de fármacos se ha visto incrementada en más de 100% respecto a los más antiguos. 'Los nuevos fármacos en epilepsia', señala el Doctor Vadillo Olmo, coordinador de la Unidad de Epilepsia del Área de Neurología del Hospital da Costa de Burela (Lugo), 'tienen como objetivo la mayor eficacia posible con mínimos efectos secundarios con la idea final de incrementar la calidad de vida del paciente epiléptico'.

Estar bien informado sobre estos fármacos, su aplicación, su forma de actuar y sus posibles efectos adversos, es importante, tanto para los Pacientes como para los médicos especialistas, ya que ambos buscan la base en un solo fármaco, tratamiento que sigue el 80% de los Pacientes. Los nuevos productos comercializados han permitido alcanzar estas metas, y ahora Novartis los reúne en un libro con el objetivo de que evitar las crisis, reducir al mínimo los efectos adversos y conseguir la máxima calidad de vida, esté al alcance de la mano.

En cada uno de los 18 capítulos de 'Los nuevos fármacos en epilepsia' en que se desarrolla el libro han colaborado más de 25 neurólogos de reconocido prestigio a nivel europeo. Se recogen en profundidad cada uno de las especiales características de los fármacos, la evolución del tratamiento de la epilepsia a lo largo del tiempo. Igualmente se hace especial referencia a las peculiaridades del tratamiento en la mujer a lo largo de su etapa vital, planteándose la importancia de la repercusión económica con la utilización de los nuevos fármacos y se presentan futuros fármacos que se encuentran en estudio.

Por parte de la compañía, Novartis dispone de tratamientos muy avanzados para desórdenes del sistema nervioso central como la epilepsia, la enfermedad de alzhéimer, la demencia asociada a la enfermedad de Parkinson o la depresión.

Fuente: Gaceta Médica

2 de noviembre de 2007

La combinación en un individuo de genes que provocan epilepsia podría reducir sus convulsiones según estudio

EEUU.- Heredar dos mutaciones genéticas que pueden provocar por separado epilepsia podría en realidad tener un efecto protector frente a las convulsiones según un estudio del Colegio de Medicina Baylor en Texas (Estados Unidos) que se publica en la edición digital de la revista ´Nature Neuroscience´.El descubrimiento podría conducir a nuevas vías para el tratamiento de la epilepsia a través del empleo de terapia dirigida a estos genes.

Los investigadores estudiaron a ratones con dos genes defectuosos que controlan los canales iónicos diminutos poros de las células que permiten a las moléculas como el potasio y el calcio entrar y salir. Los genes eran conocidos por causar epilepsia en familias y también se han descubierto en la detección a gran escala de personas con trastornos de convulsiones no hereditarios.

Según los científicos uno de estos factores genéticos es una mutación en el gen Kcnal que participa en el canal que permite al potasio entrar y salir de la célula. La mutación provoca graves convulsiones que afectan al lóbulo temporal del cerebro un área que participa en el procesamiento de la vista el sonido el habla y la formación de recuerdos. También puede causar muerte repentina en los ratones jóvenes.

La otra mutación es en un gen del canal de calcio denominado Cacna1a que causa un tipo específico de convulsiones con ausencia de epilepsia. Cuando las personas sufren estos ataques parecen mirar al vacío y no exhiben los espasmos o movimientos que suelen asociarse a la epilepsia.

Cuando ambos tipos de mutación se producían en el mismo ratón joven el animal tenía menores convulsiones y no sufría de muerte repentina asociada con el problema del canal de potasio.


Los investigadores señalan que en vez de detectar malos genes podría ser esencial crear un perfil completo de muchos o incluso todos los genes para evaluar con exactitud el riesgo genético de cada defecto en muchos trastornos comunes como la epilepsia. Los autores señalan que por fortuna esta información podría obtenerse de forma rutinaria en pacientes individuales gracias a los rápidos progresos tecnológicos en el campo de la neurogenómica.

Estudios anteriores sobre los genes que pueden conducir a trastornos convulsivos indicaban que la combinación de estos genes podía empeorar la epilepsia sin embargo ciertas combinaciones podrían en realidad prevenir los patrones anormales de epilepsia actuando como "desactivadores del circuito".

Fuente: Europa Press