9 de agosto de 2008

Un mecanismo molecular detiene las convulsiones epilépticas

Investigadores de la Universidad de Iowa publican que las crisis pueden ser interrumpidas al respirar aire con niveles elevados de dióxido de carbono

La activación de ciertas moléculas sensibles a ácidos en el cerebro puede interrumpir las convulsiones graves asociadas a la epilepsia, según un estudio de la Universidad de Iowa (Estados Unidos) que se publica en “Nature Neuroscience”. Los autores señalan que el descubrimiento podría ayudar al desarrollo de fármacos para la epilepsia, trastorno que a menudo puede ser muy difícil de tratar.

Las convulsiones epilépticas pueden ser interrumpidas al respirar aire con niveles elevados de dióxido de carbono. Este dióxido de carbono adicional acidifica el cerebro, pero no se sabe aún cómo la mayor acidez detiene el disparo de las células nerviosas que causan una convulsión.

Los científicos, dirigidos por el Dr. John Wemmie, sugieren que una clase de canales sensibles a los ácidos en las membranas de las células nerviosas, los canales ASIC, podrían participar en este proceso.

Para probar esta hipótesis, indujeron convulsiones en ratones que carecen de la molécula de canal ASIC1a. Estos ratones sufrían convulsiones más graves y morían más a menudo a causa de las convulsiones que los normales tratados del mismo modo.

Aunque la inhalación de dióxido de carbono ayudó a detener las convulsiones en los ratones normales, no tuvo efecto sobre las convulsiones en los ratones que carecían de ASIC1a. Los científicos también observaron que las células nerviosas inhibitorias estaban particularmente enriquecidas por ASIC1a, y eran activadas con fuerza en un ambiente ácido.

Estos resultados podrían explicar cómo la acidez detiene las convulsiones y sugiere que ASIC1a podría ser una diana prometedora para el desarrollo de fármacos para la epilepsia.


Fuente: JANO.es y agencias

5 de agosto de 2008

Identifican la causa genética de un tipo de epilepsia infantil

NUEVA YORK (Reuters Health) - Científicos identificaron una mutación genética causante del estado epiléptico de ausencia infantil (CAE por su sigla en inglés).

La condición está relacionada con crisis frecuentes de "ausencia", en las que la conciencia del paciente sufre una alteración que deja al niño mirando fijo hacia adelante e inmóvil durante hasta 10 segundos.

Este trastorno hereditario afecta a hasta el 10-12 por ciento de los casos de epilepsia en menores de 16 años. El estado epiléptico de ausencia desaparece en la adultez.

Los investigadores estudiaron el ADN de 48 pacientes con la condición y descubrieron que cuatro tenían una mutación genética en el receptor GABA, que se une al neurotransmisor GABA, que inhibe la excitación de las células nerviosas.

Cuando se pierde o disminuye este equilibrio, aparecen los ataques.

"Identificamos esta mutación genética en el 8 por ciento de los niños con CAE, lo que es significativo", dijo el doctor Richard W. Olsen, de la Escuela de Medicina David Geffen de la University of California en Los Angeles, quien participó en el estudio.

El equipo halló también que la mutación afectaba a varias generaciones de una misma familia: estaba ausente en el ADN de 630 personas sanas sin CAE.

Los autores identificaron la ubicación exacta de la mutación en una subunidad genética del receptor GABA, llamada GABRB3.

Esa ubicación explica por qué a menudo la CAE desaparece en la adultez; para los autores, esa subunidad está muy expresada en el feto, pero se va reduciendo con el desarrollo.

El estudio, presentado en American Journal of Human Genetics, aporta información para los tratamientos en desarrollo contra ésta y otras formas de epilepsia, consideraron los autores.

FUENTE: American Journal of Human Genetics, online 29 de mayo del 2008