25 de noviembre de 2005

Epilepsia fármacorresistente

La epilepsia farmacorresistente es un grave problema de Salud Pública.
La epilepsia farmacorresistente provoca una carga enorme para el paciente y la familia. En España el coste medio anual de recursos sanitarios destinados a un enfermo de estas características se sitúa sobre los 6.935 euros, según señalan los resultados obtenidos en el Estudio LINCE, desarrollado por el Grupo de Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología (SEN) con el apoyo de la compañía biomédica Pfizer, y presentado en la LVII Reunión Anual de la SEN, que se celebra en Barcelona del 22 al 26 de noviembre.
La epilepsia farmacorresistente (o no controlada) con los fármacos que se manejan en la actualidad supone un enorme reto, tanto para los neurólogos como para el propio paciente, cuya calidad de vida se ve enormemente deteriorada y los costes asociados se incrementan hasta extremos elevadísimos.
Para los neurólogos supone un importante reto diagnóstico y terapéutico, y para el paciente epiléptico y la sociedad en general se traduce en enormes implicaciones relativas a la calidad de vida y a los costes derivados del tratamiento de la propia enfermedad. Todo esto hace que la epilepsia farmacorresistente conlleve a un importante problema de salud pública.
En esta línea de investigación, el Grupo de Epilepsia de la SEN ha desarrollado un estudio multicéntrico cuyos objetivos fundamentales se basan en la determinación del coste sanitario y no sanitario de esta enfermedad, en la estimación del porcentaje de pacientes con epilepsia farmacorresistente en nuestro país, tanto en las consultas de neurología general como en las consultas específicas de epilepsia, en la revisión de la efectividad de los regímenes terapéuticos empleados y en la valoración de la repercusión que la enfermedad tiene tanto sobre el estado de salud como en la vida social de estos pacientes.
En el estudio participaron 165 neurólogos de todas las comunidades autónomas, que evaluaron a 5.957 pacientes con epilepsia, de los cuales el 23,1% resultó ser farmacorresistente.Según el nivel asistencial al que acudían los pacientes para el diagnóstico, el 18,9% de los pacientes epilépticos atendidos en consultas de neurología general eran farmacorresistentes, mientras que la prevalencia en consultas especializadas fue del 36,3% siendo la diferencia estadísticamente significativa.Finalmente, 707 pacientes epilépticos farmacorresistentes fueron incluidos en la valoración de los objetivos del trabajo.
La media de edad de estos pacientes fue de 40 años con una duración de la enfermedad de casi 24 años.La mayoría de los pacientes fueron tratados con una combinación diferente de 2 ó 3 antiepilépticos sin obtener un control de las crisis. El 70,5% de los pacientes con epilepsia farmacorresistente presentaron crisis focales de intensidad moderada a severa. La etiología o causa de la epilepsia fue conocida en el 41,5% de los pacientes, siendo las causas más frecuentes en el 22,7% las encefalopatías no progresivas, en el 21,3% malformaciones por alteraciones corticales del desarrollo y en el 35% por causas postnatales.
La calidad de vida a consecuencia de la enfermedad se vio sustancialmente reducida en estos pacientes. El aspecto peor valorado fue el impacto de la medicación en los enfermos, pero el seguimiento del médico por la enfermedad fue el aspecto mejor valorado por los pacientes con este tipo de epilepsia. Además, el 54% presentó algún grado de ansiedad asociado a la epilepsia, mientras el 32% acusó depresión.
El tratamiento actual con antiepilépticos de nueva generación evidenció una mayor reducción de las crisis con un mejor perfil de seguridad frente a los antiepilépticos clásicos.

Las cargas de la enfermedad
El estudio demuestra que la epilepsia farmacorresistente provoca una carga considerable para el paciente y la familia: el 44% de los pacientes no trabaja a causa de su enfermedad y el 37,5% de las familias ve afectada considerablemente su economía, necesitando en un 32,9% de ellas a un cuidador para atender al paciente.
De los pacientes que trabajan (56%), el 44% tuvo que reducir la jornada laboral y el 33% acumuló al menos una baja laboral en los últimos seis meses. El gasto mensual medio extra que repercute en el bolsillo de cada paciente debido a su enfermedad y no reembolsado fue de 257 euros.
El coste medio anual de los recursos sanitarios empleados por el paciente fue de 5.254 euros en concepto de visitas al médico, hospitalización y medicación y de otros 1.681 euros en concepto de costes no sanitarios, que serían los asociados a la productividad laboral y a la economía del propio paciente. En total, se calcula que el coste medio de recursos anual de un paciente farmacorresistente en España es de 6.935 euros.
"A la luz de los resultados del Estudio LINCE se hace necesario mejorar el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia farmacorresistente en España y desde la administración pública contribuir a una mayor integración y calidad de vida de los pacientes y de sus familiares", asegura el Dr. Miguel Rufo, coordinador del Grupo de Epilepsia de la SEN.
El estudio fue dirigido por el Dr. Miguel Rufo, que también es jefe del servicio de Neuropediatría del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, por la Dra. Pilar Peña, jefa de sección de Epilepsia-EEG del Hospital 12 de Octubre de Madrid, y por el Dr. Jerónimo Sancho, jefe de servicio de Neurología del Hospital General de Valencia.
"No hay precedentes de un trabajo así en España. Las autoridades sanitarias no son conscientes de los enormes costes asociados a la enfermedad, que incluyen los generados por el propio paciente y por las cargas que soportan los familiares. Por ejemplo, es muy común que un paciente epiléptico con farmacorresistencia desarrolle depresión o ansiedad, y eso supone la adición de nuevos costes. La epilepsia es una enfermedad que nos afecta a todos", explica el Dr. Rufo.

La falta de información: Cómo afrontar la epilepsia
La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas más antiguas que se conocen, una situación que contrasta con el enorme desconocimiento que la rodea. Para atenuar esta situación nace "Cómo afrontar la epilepsia: una guía para pacientes y familiares", la primera y única guía editada en nuestro país. Trabajada desde el Grupo de Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología (SEN) con la colaboración de la compañía biomédica Pfizer, en un esfuerzo editorial inédito en España, ha recibido el beneplácito de las Asociaciones de Familiares y Afectados españolas.
Esta obra, la más ambiciosa en materia pedagógica relacionada con la epilepsia, surge por la falta de información que rodea a la sociedad española y al propio paciente, en relación con la enfermedad.
Con una tirada inicial de 20.000 ejemplares, será distribuida en asociaciones de pacientes y centros de salud. Igualmente se podrá acceder a su contenido desde el portal de salud de Pfizer: www.lavidapordelante.com.es

Fuente: portalesmedicos.com

10 de noviembre de 2005

Cada año se detectan un centenar de casos de síndrome de West en España

El síndrome de West afecta en España a uno de cada 5.000 niños nacidos lo que hace prever casi un centenar de nuevos casos al año con una incidencia tres veces superior en varones que en mujeres. Esta patología encuadrada dentro de las llamadas enfermedades raras suele aparecer entre los primeros 4 y 6 meses de vida y no existe tratamiento en el 20 por ciento de los casos según datos ofrecidos por la Fundación Síndrome de West que celebra hoy y mañana su I Congreso Nacional Multidisciplinar con el patrocinio del laboratorio Sanofi-Aventis.

Este síndrome se describe como una encefalopatía epiléptica edad-dependiente. Sus manifestaciones clínicas son los espasmos infantiles que se caracterizan por ser contracciones súbitas de brazos y piernas; hipsarritmia visible en un electroencefalograma con trazados desorganizados y anárquicos de la actividad eléctrico cerebral y retraso psicomotor.

De este modo el diagnóstico de la enfermedad es según indicó el doctor Jaime Campos Castelló jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Clínico San Carlos de Madrid simple y está estandarizado aunque requiere obligatoriamente de un electroencefalograma. La sintomatología de la enfermedad podría confundirse con cólicos del lactante síndrome de Sandifer o respuestas exageradas de sobresalto.

Sin embargo a pesar de que según datos de una encuesta realizada por la Fundación Síndrome de West en el 37 por ciento de los casos el tiempo necesario para el diagnóstico fue de entre uno o dos días un 17 por ciento tuvo que esperar un mes.


"Aunque no parezca mucho tiempo hay que tener en cuenta que los padres normalmente tardan en acudir al médico porque al presentarse antes de un año con síntomas como espasmos hipotomía pérdida de balbuceo o de la sonrisa social es difícil determinar lo que es normal y lo que no en un niño de esa edad" indicó Nuria Pombo presidenta de la fundación.


Así en esta patología es crucial el diagnóstico y el tratamiento precoz porque cada espasmo puede provocar un daño neurológico y la falta de tratamiento hace que los niños sufran daños cerebrales o desarrollen autismo.

En cuanto a la medicación que no es curativa sino que va destinada a evitar la compulsión o descarga epiléptica consiste fundamentalmente en la administración de antiepilépticos aunque en un 20 por ciento de los casos no responderán a los fármacos por lo que no van a ser controlables.

"En España próximamente se comercializará el anticonvulsivo zonisamida por lo que tendremos una nueva opción de tratamiento que permitirá un control del síndrome del 50 por ciento. Además tenemos otros dos fármacos en fase preclínica" explicó el doctor José Luis Herranz jefe de la Sección de Neuropediatría del Hospital Universitario Marqués de Vadecilla de Santander. "Aún así un 20 por ciento de los pacientes no metabolizan estos fármacos debido a un exceso de citocromo o a una mutación del citocromo hepático. Sí hemos conseguido otros avances como el estudio de la glucoproteína P que ayuda a que el medicamento entre en la célula pero en exceso lo bloquea" agregó.

En este sentido el doctor Campos situó el futuro en la genómica cuyos resultados se podrán observar en unos diez años a pesar de que admitió la dificultad existente al ser la epilepsia multigénica. "La idea es conseguir la curación genética de la enfermedad" aseveró.

Por su parte el doctor Alberto Martínez-Serrano investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa valoró durante la reunión la posibilidad de tratamiento con células madre en un futuro. Las posibilidades actuales afirmó se centran en el uso de células troncales embrionarias fetales o adultas y el principal problema es obtener neuronas con las características moleculares celulares y funcionales apropiadas que sean seguras y pueden sobrevivir integrarse y re-inervar adecuadamente los territorios diana.

AYUDAS INSUFICIENTES
Con todo esto aunque un paciente reaccione bien a la medicación la evolución del síndrome dependerá del origen del mismo. Se calcula que hay hasta 160 orígenes diferentes tanto prenatales perinatales y postnatales -como la administración de la vacuna del sarampión no acelular-.

Asociado al tratamiento farmacológico es también necesario el apoyo educativo y terapéutico consistente en fisioterapia o estimulación precoz sobre todo en los 2 primeros años. "La Administración cubre alguno de estos servicios pero son insuficientes y desiguales entre comunidades autónomas. La Comunidad Valenciana y Andalucía son las que mejores servicios ofrecen" puntualizó Pombo.

Además según datos de la encuesta aunque un 40 por ciento de los pacientes tiene reconocido entre el 51 y el 75 por ciento del grado de minusvalía Pombo aseguró que la ayuda económica es de 48 euros al mes algo que considera "raquítico". "El cuidado de un niño con este síndrome resulta muy caro y en tres de cada cuatro casos uno de los cónyuges tiene que dejar su vida laboral" concluyó.