Cada año se detectan un centenar de casos de síndrome de West en España

El síndrome de West afecta en España a uno de cada 5.000 niños nacidos lo que hace prever casi un centenar de nuevos casos al año con una incidencia tres veces superior en varones que en mujeres. Esta patología encuadrada dentro de las llamadas enfermedades raras suele aparecer entre los primeros 4 y 6 meses de vida y no existe tratamiento en el 20 por ciento de los casos según datos ofrecidos por la Fundación Síndrome de West que celebra hoy y mañana su I Congreso Nacional Multidisciplinar con el patrocinio del laboratorio Sanofi-Aventis.

Este síndrome se describe como una encefalopatía epiléptica edad-dependiente. Sus manifestaciones clínicas son los espasmos infantiles que se caracterizan por ser contracciones súbitas de brazos y piernas; hipsarritmia visible en un electroencefalograma con trazados desorganizados y anárquicos de la actividad eléctrico cerebral y retraso psicomotor.

De este modo el diagnóstico de la enfermedad es según indicó el doctor Jaime Campos Castelló jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Clínico San Carlos de Madrid simple y está estandarizado aunque requiere obligatoriamente de un electroencefalograma. La sintomatología de la enfermedad podría confundirse con cólicos del lactante síndrome de Sandifer o respuestas exageradas de sobresalto.

Sin embargo a pesar de que según datos de una encuesta realizada por la Fundación Síndrome de West en el 37 por ciento de los casos el tiempo necesario para el diagnóstico fue de entre uno o dos días un 17 por ciento tuvo que esperar un mes.


"Aunque no parezca mucho tiempo hay que tener en cuenta que los padres normalmente tardan en acudir al médico porque al presentarse antes de un año con síntomas como espasmos hipotomía pérdida de balbuceo o de la sonrisa social es difícil determinar lo que es normal y lo que no en un niño de esa edad" indicó Nuria Pombo presidenta de la fundación.


Así en esta patología es crucial el diagnóstico y el tratamiento precoz porque cada espasmo puede provocar un daño neurológico y la falta de tratamiento hace que los niños sufran daños cerebrales o desarrollen autismo.

En cuanto a la medicación que no es curativa sino que va destinada a evitar la compulsión o descarga epiléptica consiste fundamentalmente en la administración de antiepilépticos aunque en un 20 por ciento de los casos no responderán a los fármacos por lo que no van a ser controlables.

"En España próximamente se comercializará el anticonvulsivo zonisamida por lo que tendremos una nueva opción de tratamiento que permitirá un control del síndrome del 50 por ciento. Además tenemos otros dos fármacos en fase preclínica" explicó el doctor José Luis Herranz jefe de la Sección de Neuropediatría del Hospital Universitario Marqués de Vadecilla de Santander. "Aún así un 20 por ciento de los pacientes no metabolizan estos fármacos debido a un exceso de citocromo o a una mutación del citocromo hepático. Sí hemos conseguido otros avances como el estudio de la glucoproteína P que ayuda a que el medicamento entre en la célula pero en exceso lo bloquea" agregó.

En este sentido el doctor Campos situó el futuro en la genómica cuyos resultados se podrán observar en unos diez años a pesar de que admitió la dificultad existente al ser la epilepsia multigénica. "La idea es conseguir la curación genética de la enfermedad" aseveró.

Por su parte el doctor Alberto Martínez-Serrano investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa valoró durante la reunión la posibilidad de tratamiento con células madre en un futuro. Las posibilidades actuales afirmó se centran en el uso de células troncales embrionarias fetales o adultas y el principal problema es obtener neuronas con las características moleculares celulares y funcionales apropiadas que sean seguras y pueden sobrevivir integrarse y re-inervar adecuadamente los territorios diana.

AYUDAS INSUFICIENTES
Con todo esto aunque un paciente reaccione bien a la medicación la evolución del síndrome dependerá del origen del mismo. Se calcula que hay hasta 160 orígenes diferentes tanto prenatales perinatales y postnatales -como la administración de la vacuna del sarampión no acelular-.

Asociado al tratamiento farmacológico es también necesario el apoyo educativo y terapéutico consistente en fisioterapia o estimulación precoz sobre todo en los 2 primeros años. "La Administración cubre alguno de estos servicios pero son insuficientes y desiguales entre comunidades autónomas. La Comunidad Valenciana y Andalucía son las que mejores servicios ofrecen" puntualizó Pombo.

Además según datos de la encuesta aunque un 40 por ciento de los pacientes tiene reconocido entre el 51 y el 75 por ciento del grado de minusvalía Pombo aseguró que la ayuda económica es de 48 euros al mes algo que considera "raquítico". "El cuidado de un niño con este síndrome resulta muy caro y en tres de cada cuatro casos uno de los cónyuges tiene que dejar su vida laboral" concluyó.