NUEVA YORK (Reuters Health) - Científicos identificaron una mutación genética causante del estado epiléptico de ausencia infantil (CAE por su sigla en inglés).
La condición está relacionada con crisis frecuentes de "ausencia", en las que la conciencia del paciente sufre una alteración que deja al niño mirando fijo hacia adelante e inmóvil durante hasta 10 segundos.
Este trastorno hereditario afecta a hasta el 10-12 por ciento de los casos de epilepsia en menores de 16 años. El estado epiléptico de ausencia desaparece en la adultez.
Los investigadores estudiaron el ADN de 48 pacientes con la condición y descubrieron que cuatro tenían una mutación genética en el receptor GABA, que se une al neurotransmisor GABA, que inhibe la excitación de las células nerviosas.
Cuando se pierde o disminuye este equilibrio, aparecen los ataques.
"Identificamos esta mutación genética en el 8 por ciento de los niños con CAE, lo que es significativo", dijo el doctor Richard W. Olsen, de la Escuela de Medicina David Geffen de la University of California en Los Angeles, quien participó en el estudio.
El equipo halló también que la mutación afectaba a varias generaciones de una misma familia: estaba ausente en el ADN de 630 personas sanas sin CAE.
Los autores identificaron la ubicación exacta de la mutación en una subunidad genética del receptor GABA, llamada GABRB3.
Esa ubicación explica por qué a menudo la CAE desaparece en la adultez; para los autores, esa subunidad está muy expresada en el feto, pero se va reduciendo con el desarrollo.
El estudio, presentado en American Journal of Human Genetics, aporta información para los tratamientos en desarrollo contra ésta y otras formas de epilepsia, consideraron los autores.
FUENTE: American Journal of Human Genetics, online 29 de mayo del 2008
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