EEUU.- Heredar dos mutaciones genéticas que pueden provocar por separado epilepsia podría en realidad tener un efecto protector frente a las convulsiones según un estudio del Colegio de Medicina Baylor en Texas (Estados Unidos) que se publica en la edición digital de la revista ´Nature Neuroscience´.El descubrimiento podría conducir a nuevas vías para el tratamiento de la epilepsia a través del empleo de terapia dirigida a estos genes.
Los investigadores estudiaron a ratones con dos genes defectuosos que controlan los canales iónicos diminutos poros de las células que permiten a las moléculas como el potasio y el calcio entrar y salir. Los genes eran conocidos por causar epilepsia en familias y también se han descubierto en la detección a gran escala de personas con trastornos de convulsiones no hereditarios.
Según los científicos uno de estos factores genéticos es una mutación en el gen Kcnal que participa en el canal que permite al potasio entrar y salir de la célula. La mutación provoca graves convulsiones que afectan al lóbulo temporal del cerebro un área que participa en el procesamiento de la vista el sonido el habla y la formación de recuerdos. También puede causar muerte repentina en los ratones jóvenes.
La otra mutación es en un gen del canal de calcio denominado Cacna1a que causa un tipo específico de convulsiones con ausencia de epilepsia. Cuando las personas sufren estos ataques parecen mirar al vacío y no exhiben los espasmos o movimientos que suelen asociarse a la epilepsia.
Cuando ambos tipos de mutación se producían en el mismo ratón joven el animal tenía menores convulsiones y no sufría de muerte repentina asociada con el problema del canal de potasio.
Los investigadores señalan que en vez de detectar malos genes podría ser esencial crear un perfil completo de muchos o incluso todos los genes para evaluar con exactitud el riesgo genético de cada defecto en muchos trastornos comunes como la epilepsia. Los autores señalan que por fortuna esta información podría obtenerse de forma rutinaria en pacientes individuales gracias a los rápidos progresos tecnológicos en el campo de la neurogenómica.
Estudios anteriores sobre los genes que pueden conducir a trastornos convulsivos indicaban que la combinación de estos genes podía empeorar la epilepsia sin embargo ciertas combinaciones podrían en realidad prevenir los patrones anormales de epilepsia actuando como "desactivadores del circuito".
Fuente: Europa Press
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