EEUU.- Investigadores de la Universidad de Vanderbilt (EE.UU.) informan esta semana en la última edición de la revista Neuron cómo las mutaciones genéticas asociadas con la forma hereditaria de epilepsia pueden perturbar las propiedades eléctricas de las células del cerebro. Se observa cómo en los ataques epilépticos se producen una especie de tormentas eléctricas dentro del cerebro con rápidos y rítmicos estallidos de "rayos" que interrumpen la actividad cerebral normal.
La forma hereditaria de epilepsia supone un aproximadamente 5% de todas las epilepsias según los investigadores aunque aún no se sabe su número exacto. Estudiando las alteraciones que causan la epilepsia hereditaria los autores del presente estudio se proponen aprender más sobre otras formas más comunes de la enfermedad dado que probablemente hay mecanismos celulares y moleculares compartidos en todas sus formas.
De las mutaciones genéticas identificadas que se asocian con las epilepsias hereditarias hay muchas que se encuentran en los genes que codifican los canales iónicos (poros en forma de rosquillas que permiten que la corriente eléctrica en forma de moléculas cargadas llamadas iones fluyan por dentro y por fuera de la célula). Dado que estos canales regulan la electricidad que abastece al cerebro se explica que las mutaciones que afectan a estos canales deriven en alteraciones del funcionamiento cerebral.
El presente estudio se centra en tres mutaciones de los canales de sodio que se asocian con un síndrome denominado "epilepsia generalizada con plus de ataques febriles" (denominado GEFS+ por su acrónimo del inglés "generalized epilepsy with febrile seizures plus"). Los ataques asociados con la fiebre ataques febriles son el tipo de ataque epiléptico más frecuente en niños entre seis meses y seis años de edad. En familias con GEFS+ los ataque comienzan en relación con afecciones febriles si bien persistes depués de los seis años pero ya sin fiebre.
Aislando el gen del canal de sodio humano SCN1A los autores del presente estudio examinaron los canales de sodio que portan una de las tres mutaciones asociadas a la epilepsia. En cada caso observaron que las propiedades funcionales de los canales mutantes eran muy similares a los de un canal normal si bien los canales mutados no terminaban de cerrarse completamente.
Los canales de sodio se cree que son como las bisagras de las puertas automáticas. Cuando las puertas se abren el sodio se precipita en la célula y permite que ésta libere una descarga eléctrica denominada potencial de acción que dirige la actividad cerebral. Al poco de abrirse sin embargo las puertas del sodio se cierran automáticamente un proceso llamado "inactivación".
De esta forma que quedan cerradas para proteger a la célula del potencial de acción. En los canales de sodios mutados el proceso de inactivación está defectuoso y las puertas no terminan de cerrarse lo que hace que el sodio continúe entrando en la célula derivando en un estado de hiperexcitabilidad que hace más probable la actividad de los ataques.
Fuente: Europa Press
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