a enfermedad de Lafora es una forma progresiva y mortal de epilepsia causada por la acumulación de carbohidratos en el cerebro. Aunque se ha descrito bien en pacientes, los investigadores no han sabido explicar por qué —a nivel molecular— las neuronas comienzan a acumular cantidades tóxicas de carbohidratos. Una pista sobre la naturaleza de este trastorno se publica en el número de julio de 2007 de la revista Journal of Cellular Biology (The Journal of Cell Biology 2007; 178 (3): 338).
Un equipo de investigación conducido por Jack Dixon, decano de Asuntos Científicos de la Universidad de California en San Diego (UCSD), ha demostrado que los seres humanos, las plantas y los protozoos parecen depender de la misma maquinaria celular básica para solucionar el problema de la acumulación de carbohidratos.
El artículo publicado por Dixon resume el mecanismo que seres humanos y otros organismos comparten, y cómo esta información podría ayudar a desarrollar tratamientos para este raro trastorno.
Los niños con enfermedad de Lafora no tienen ningún síntoma hasta que tiene lugar un ataque epiléptico inicial alrededor de los 10 años de edad. Después padecen frecuentes convulsiones y en última instancia desarrollan demencia. Los pacientes raramente sobreviven una década después del diagnóstico. El trastorno se asocia con una mutación en el gen que codifica la enzima laforina.
Gaceta medica
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La cirugía puede ayudar a un 5% de los epilépticos farmacorresistentes
10 de Junio de 2007
Los avances terapéuticos registrados en las últimas décadas han permitido, si no curar la epilepsia, al menos sí "liberar de las crisis a largo plazo a la mitad de los pacientes", además de lograr "un buen control" de estos episodios "con escasos efectos secundarios" en seis de cada diez afectados, aseguró Sancho Rieger, coordinador del Grupo de Estudio de Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología, durante un simposio sobre el abordaje actual de la patología, celebrado el pasado 24 de mayo, Día Nacional de la Epilepsia. "En 20 años hemos pasado de disponer de dos o tres fármacos a tener casi 20, con lo que aumentan las posibilidades no sólo de controlar las crisis, sino de hacerlo con una medicación bien tolerada, y por tanto reducir efectos secundarios", apuntó por su parte Antonio Gil-Nagel, neurólogo del Ruber Internacional. Entre éstos (lentitud en el proceso mental o dificultades de atención), los más difíciles de atenuar son la inestabilidad y la sensación de sueño, que "se controlan bien disminuyendo las dosis", añadió.
En cuanto a la cirugía de la epilepsia, destacó el desarrollo que ha experimentado gracias al "estudio de las crisis con el ingreso en unidades de monitorización vídeo-EEG, que permite localizarlas y determinar la zona del cerebro en la que actuar quirúrgicamente"; y a los estudios de resonancia magnética, que "localizan las lesiones en estas áreas, lo que da más precisión a la intervención". Estos avances hacen que "hoy en día la cirugía pueda ayudar a uno de cada 20 epilépticos farmacorresistentes, que representan el 25 por ciento de los afectados por la enfermedad en España" (100.000, de los 400.000 afectados), insistió el experto, reconociendo, no obstante, la persistencia de un 'caballo de batalla' en términos quirúrgicos: "cuando las crisis no se localizan bien en el vídeo-EEG o cuando la resonancia magnética no revela una lesión, las posibilidades de que la cirugía ayude son muy escasas".
Los intentos por mejorar este escenario y optimizar la prevención y tratamiento de las crisis pasan, según los expertos, por la aportación de la genética, que si ya ha ayudado a entender por qué se produce la patología, plantea de cara al futuro prometedoras líneas de investigación. Entre ellas, el desarrollo de tratamientos específicos para cada una de las alteraciones genéticas que pueden incidir en la epilepsia —la generada por disfunciones en los canales iónicos, la originada por malformaciones del desarrollo cortical...— o los trasplantes de células sintetizadoras de neurotransmisores potencialmente inhibidores o reductores del riesgo de crisis, explicó Gil-Nagel. Asimismo, se trabaja en un dispositivo que, implantado en contacto con la corteza cerebral, recoge la actividad bioeléctrica del paciente y predice las crisis mediante complejos análisis matemáticos". El modelo, sin embargo, aún tiene importantes problemas que salvar —reconoció—, como el hecho de que "los cambios que detecta no son fiables ni en un 80 por ciento y que el periodo de predicción puede ir de 2 a 120 minutos".
"Los frutos de estas investigaciones van a tardar en verse, pero poco a poco irán apareciendo y, aunque no serán aplicables a todas las epilepsias sí serán útiles a los diferentes subgrupos", apostilló.
Fuente: La Gaceta Médica
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