Hallan gen que predispone a epilepsia mioclónica juvenil

Investigadores del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, descubrieron un gen que predispone a padecer epilepsia mioclónica juvenil, enfermedad que aparece en la adolescencia y en el 90 por ciento de los casos pude ser controlada con medicamentos, indica la neuróloga Iris Martínez Juárez.
Los resultados emanan del estudio realizado en la población de pacientes del INNN, y agrega que otras conclusiones del estudio señalan que la enfermedad no desaparece en la etapa adulta, a diferencia de otras epilepsias, y puede agravarse con el suministro de fármacos mal recetados.
La neuróloga y epileptóloga indica que este gen —llamado miclonina, se encuentra en el cromosoma 6P—, también se encuentra en grupos poblacionales de Europa, Japón y Honduras, por lo que el trabajo de investigación se lleva a cabo en conjunto con institutos de estos países, así como con el neurólogo Antonio Delgado-Escueta, de la Universidad de California en Los Ángeles.
EPILEPSIA. Iris Martínez explica que hay tres causas fundamentales que dan origen a la enfermedad: hereditarias, secundarias sintomáticas y de origen desconocido. “En nuestro país se calcula que entre un millón a dos millones padecen el mal”, agrega.
Alrededor del 30 por ciento de todos epilepsias son por herencia y, de este universo, la mioclónica juvenil es la que más casos registra. “En ésta, el paciente presenta sacudidas o temblores en las extremidades, que generalmente aparecen por las mañanas al despertar.
Asimismo, dicen, sufren crisis generalizada: el cuerpo se pone tieso o con convulsiones; y de ausencia: hay desconexiones breves de la realidad, mirada fija, discreto parpadeo, que pueden repetirse varias veces al día. “Esta forma de epilepsia se llama mioclonía juvenil, al aparecer en la adolescencia y permanecerá toda la vida”.
Respecto a las secundarias sintomáticas, Iris Martínez detalla que pueden tener su origen en un tumor, lesión o infecciones, algunas por cisticerco y de causa desconocida. Estas dos últimas abarcan al 70 por ciento de los casos.
ESTUDIO.Tras el hallazgo del gen, Iris Martínez puntualiza que ahora el trabajo se centra en saber cómo funciona y si tiene relación con otros.
Explica que encontrar otros genes involucrados en el desarrollo de la epilepsia mioclónica juvenil, tienen como objetivo poder tener diagnósticos adecuados y terapias precisas para controlar la enfermedad y sus efectos “porque en el corto plazo no habrá una terapia génica que revierta el mal”.
Además, se evalúa la incidencia del medio ambiente: problemas al nacer, crisis de fiebre en etapa temprana, golpes en la cabeza, que asociados a la genética hacen más susceptible a padecer epilepsia.
Señala que un estudio en la población de pacientes del INNN, reveló que el 9 por ciento de los enfermos padecen el tipo mioclonía juvenil y el 90 por ciento de ellos se controla con medicamentos y el paciente tiene una buena calidad de vida.
Los participantes en el estudio son el neurólogo de la UCLA, Antonio Delgado-Escueta; la jefa del departamento de Genética del INNN, Elisa Alonso; la maestra en ciencias, Adriana Ochoa; y el maestro en ciencias, Aurelio Jara.

Causas
Hay tres causas fundamentales que dan origen a la enfermedad: hereditarias, secundarias sintomáticas y de origen desconocido. En nuestro país se calcula que entre un millón a dos millones padecen el mal.
w Complicaciones
La enfermedad no desaparece en la etapa adulta, a diferencia de otras epilepsias, y puede agravarse con el suministro de fármacos mal recetados.

Fuente: Jano.es